临床表现常见出生缺陷：1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

1.孕前4至6个月进行孕前检查；
2.孕前遗传咨询和遗传学检查；
3.产前筛查和异常染色体筛查；
4.怀孕16至24周进行超声检查；
5.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；
6.对新生儿进行听力筛查；
7.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷。

常用诊断技术有：
1.B超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18~22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常(过多、过少);胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
2.羊水检查
以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白(afp)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
3.MRI检查
随着MRI技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。MRI的射频波长为数米，能量仅为10-7ev,对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，MRI在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相对于B超，产前的MRI检查更加有效。

根据评估结果和协商制定相应的诊疗办法，如果可以，可通过手术等方式纠正出生缺陷。产前胎儿外科的评估优点：由于有了产前诊断，新生儿外科疾病的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础，在胎儿出生前小儿外科医生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投入的成本等与胎儿父母亲作一个详细的交待，当胎儿出生时及出后就会有针对性的预防并发症的发生，生后的诊断和治疗将会按计划逐步实行，新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面，新生儿外科疾病的诊断和治愈率也随之提高。

凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇；分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。