唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。并非每一个唐氏综合征患者的临床表现或健康状况都完全相同。唐氏综合征有哪些症状？体型

身材矮小。患儿通常生长迟缓，成年后身高低于同龄人。
全身肌张力下降（肌张力减退）。腹肌张力下降会导致腹部膨隆。
颈部粗短。颈部脂肪及皮肤过多。
四肢粗短。有些患儿大拇趾及第二趾之间空隙增宽。

脸型及容貌

眼睛外侧上斜。个别患者眼睛的虹膜上可能有小斑点。
鼻梁下陷。鼻梁指的是鼻子与眼睛之间平坦的区域。
外耳廓小。而且外耳在头部的位置偏低。
嘴和舌头形态异常。患儿舌头部分外伸，口腔上颚窄而高，并呈现向下的弧线
牙齿发育异常且畸形。患儿出牙延迟且与正常儿童出牙的顺序不同。

唐氏综合征病人的健康状况如何？
与唐氏综合征相关的其他健康状况包括：

智力障碍。多数唐氏综合征患儿有轻至中度认知障碍。
心脏缺陷。有半数唐氏综合征患儿患有先天性心脏病。
甲状腺功能低下，乳糜泻，眼部疾病。
呼吸道感染，便秘，听力障碍，牙齿疾病。
与多动症 (ADHD) 和孤独症相关的抑郁或行为异常。
哪些情况应及时就医？ 如果出现以下情况，应立即就医：


患唐氏综合征的婴儿或幼儿出现以下迹象：

肠梗阻，如严重的腹部疼痛、呕吐、胃部肿胀
心脏问题，如嘴唇和手指青紫、呼吸困难或饮食或活动水平突然变化


任何年龄的唐氏综合征患者都会出现颈骨脱臼的症状，这种情况经常发生在受伤后。症状包括：

颈痛
颈部活动受限
四肢无力
行走困难
大小便控制变化


如果唐氏综合征患者出现下列情况，请立即就医：

行为异常或不再做其曾经做过的事情，这可能是痛苦或疾病的征兆。
表现出心理健康问题的迹象，如焦虑或抑郁症。抑郁症可能由巨大变故或损失诱发，例如家庭成员的死亡或照护者的变化。

诊断检查：根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，临床不难诊断。典型病例诊断较易，根据临床表现及染色体核型分析可以确诊。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应作染色体核型分析以确定诊断。临床上要确定刚出生的婴儿是否存在心血管畸形一般较难，因为作为主要体征之一的心脏杂音只有在出生2周以后才较明显。在此之前，由于循环的转换，杂音可较轻，甚至无明显心脏杂音。1个月以上的婴儿，一般都可根据听诊心脏杂音的有无来判断其心脏是否正常。近年来胎儿心脏超声、新生儿心脏超声逐渐开展，检出率明显增高。按照核型分析可将21-三体综合征分为三型：标准型、易位型、嵌合型。其中标准型和易位型在临床上不易区别。嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的比例而定，可以从典型表型到接近正常。
1.标准型47,xx(xy) ,+21,占9026~95%.发生机制：亲代(患儿父母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，但双亲的染色体多无异常，也无家族史。单卵双胎时，一个为21-三体，则另一个100%为21-三体；双卵双胎时，二个均为21-三体的可能性为30%.2.易位型约占2. 5%~5%.多为罗伯逊易位，额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。有d/g易位和g/g易位。d/g易位最常见，d组染色体中以14号染色体为主，核型为46,xx(xy),-21,+t(14q2lq),少数为15号染色体。g/g易位是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号染色体易位到一个22号染色体上。核型为46, xx(xy),一21,+t(2lq2lq)或46xx(xy),-22,+t(2lq22q).无论何种易位，患者虽然只有46条染色体，但由于一条21号染色体易位到了另一条d组或g组染色体上，加上正常的2条21号染色体，仍多了一条额外的21号染色体长臂，而决定先天愚型的关键区带为2lq22,故临床表现出21-三体综合征的症状。
3.嵌合体型 约占2%~4%,患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。核型为46,xx(xy)/47,xx(xy),+21.本型是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现随正常细胞所占百分比而定，但一般较典型者为轻，如果三体细胞很少，则表型可与正常人无差异，这也是一些嵌合型患者漏诊的原因。标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大，风险愈高。易位型患儿的双亲均应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方d/g易位，则风险率为4~6.21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。鉴别诊断：本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清t4、tsh和染色体核型进行鉴别。遗传咨询：标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,一般认为由于原发性染色体不分离所引起的21-三体型与母亲年龄有关。母龄越大，发生率越高，45岁以上的高龄产妇，有1/50的机会生育21-三体型患儿。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。女性病人结婚可有生育能力，其后代半数可患21-三体型综合征。男性患者无生育能力。若母亲属dqgq易位，其子代有10%会出现21-三体型，父亲有此易位者则风险率为4%.绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但若母亲为g组本身易位(21q21q),则后代全为21-三体型。

怀疑唐氏综合征时可能需要做什么检查？
如果有临床表现符合该病的情况下，建议父母和孩子都进行染色体检查。血常规、甲状腺功能、肝肾功能等都需要化验，评估有无其他并发症或功能异常。

唐氏综合征的治疗重点在于确保患儿定期随访、帮助孩子发育、尽早发现健康问题以及寻求支持。辅以治疗和支持，父母可以帮助患儿度过一个快乐、健康的人生。唐氏综合征患者应如何治疗？为患儿提供医疗护理
患儿父母可以制定定期随访计划，以帮助患儿保持健康。定期随访可以帮助发现、管理、监测唐氏综合征高发的疾病或健康状况。
在患儿不同的年龄阶段，医生会关注不同的健康问题，比如 1 岁以内需要筛查白内障及其他眼部问题。随访过程是与医生讨论所关心的问题的好时机。
在患儿成长过程中，很多父母有相同的担忧，包括：

新生儿时期，比如获得精神支持和了解唐氏综合征的途径。
婴儿期，比如患儿需要何种治疗以及如何预防感染。
儿童期早期，比如如何教育患儿健康行为、社交技巧、进食技巧及锻炼方式。
儿童期中后期，比如如何帮助患儿独立生活和受教育，患儿可以参与何种团体运动。
青少年时期，患儿青春期及成年后会有哪些变化。

治疗相关的健康问题
患儿可能出现唐氏综合征相关的健康问题，例如耳朵感染，牙齿问题或行为问题。他们可能需要：

药物治疗，如使用抗生素治疗耳部感染和甲状腺激素治疗甲状腺功能低下（即甲状腺功能减退症，又称甲减）。
接受针对心脏缺陷、肠梗阻或脊柱问题的手术。
其他治疗方法，如语言治疗，注册营养师的营养咨询或行为问题咨询。

帮助患儿成长
尽管唐氏综合征患者学习和掌握技能需要花费更多时间，但他们的能力可能会出乎意料。给予一定的鼓励，这些患者同样可以掌握很多重要技能。家长可以帮助患儿学习独立走路、说话及进食，帮助他们结交朋友、努力学习，在后期还可以帮助他们掌握职业技能甚至独立生活能力。
注意事项
唐氏综合征有一些尚存争议的治疗方法（包括补品、手术和药物），这些方法要么未被证明有效，要么效果不确切。一些治疗甚至可能会导致身体伤害或存在伦理问题。在尝试治疗前，家长应与医生充分沟通。

目前尚无有效预防的方法，最好的手段是孕妈妈生产前终止妊娠。有哪些可以预防唐氏综合征的措施？遗传咨询
孕妇年龄越大，风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为 1%。
产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。