所有群体

无传染性

常见症状：多关节炎、多关节痛。
遗传性结缔组织疾病也称ehlers-danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。

轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化，可能发生产前，产时，产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

医生通常会检测患者的各项生命体征是否平稳。观察其病变部位的关节和肌肉是否存在疼痛、压痛，肌肉是否发生一定程度的萎缩。同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在皮疹、溃疡或肿块。
实验室检查
1、血常规
检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。患者外周血白细胞、红细胞及血小板计数正常或有不同程度减少。
2、尿常规
部分患者可见蛋白尿及血尿。
3、血生化
测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在感染和炎症，并评估肝肾功能。部分患者可出现血清氨基转移酶升高血沉常出现不同程度的增快。
4、免疫学检查
测定各类生物学标志物的水平，例如细胞因子、功能蛋白、病原体相应的抗原/抗体，以及自身免疫性抗体等。患者血清电泳γ-球蛋白常有增高。
5、基因检测
怀疑与遗传、基因突变等有关者可进行基因检测。
影像学检查
超声、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以观察体内各处关节、骨骼和脏器的病变情况，评估病变波及的范围和严重程度。
病理检查
1、关节穿刺活检
医生会用一根细针刺入关节腔中，抽取少量关节液，评估其成分和性质，判断是否存在病原体感染。
2、组织活检
医生还可能会通过极小的手术采集患者少量病变组织，交给病理科进行显微镜观察和病理分析，判定其来源、性质，以及是否发生癌变。

结缔组织病目前尚无统一的诊断标准。医生根据患者具有一项以上典型的风湿病症状或体征，结合病史、相关检查等，通常会做出诊断。
临床常用 sharp 标准：

1、主要标准
①重度肌炎；
②肺部累及( 二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);
③雷诺现象/食管蠕动功能降低；
④肿胀手或手指硬化；
⑤抗 ena 大于或等于 1 ∶ 10000 ,抗 u1rnp(+) 及抗 sm(-) 。

2、次要标准：
①脱发；
②白细胞减少；
③贫血；
④胸膜炎；
⑤心包炎；
⑥关节炎；
⑦三叉神经病变；
⑧颊部红斑；
⑨血小板减少；
⑩轻度肌炎。

确诊：
① 4 个主要标准；
②血清学抗 rnp(+) ,滴度大于 1 ∶ 4000 ,需除外 sm 抗体阳性。

可能诊断：
①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准；
②血清学抗 rnp 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

药物治疗
1、非甾体抗炎药（NSAIDs）
（1）传统非甾体抗炎药：此类药物因可抑制环氧化酶，从而抑制花生四烯酸转化为前列腺素能较迅速地产生抗炎止痛作用.对解除疼痛有较好效果，但不能改变疾病的进程。临床上常用的有布洛芬双氯芬酸、吲哚美辛等。该类药物对胃肠道和肾脏有不良反应。
（2）选择性作用于环氧化酶-2（C0X-2）的NSAIDs：如塞来昔布、依托考昔等，对胃肠道不良反应明显减少，而疗效与传统的NSAIDs相当，但在心血管事件高危的患者中应慎用。
2、糖皮质激素（GC）
该类药物具有强大的抗炎和免疫抑制作用，因而被广泛用于治疗风湿性疾病，是治疗多种结缔组织病的一线药物。
（1）常用药物：GC制剂众多，根据半衰期可以分为短效GC，包括可的松、氢化可的松等；中效GC包括泼尼松、泼尼松龙、甲泼尼龙、曲安西龙等；长效GC包括地塞米松、倍他米松等。其中氢化可的松、泼尼松龙和甲泼尼龙为11位羟基化合物，可不经过肝脏转化直接发挥生理效应，因此肝功能不全病人优先选择此类GC。
（2）不良反应：长期大量服用GC不良反应多，包括感染、高血压、高血糖症、骨质疏松、撤药反跳、股骨头无菌性坏死、肥胖、精神兴奋、消化性溃疡等。故临床应用时要权衡其疗效和副作用，严格掌握适应证和药物剂量，并监测其不良反应。
3、改善病情的抗风湿药（DMARDs）
此类药物多用于类风湿关节炎及脊柱关节炎。对病情有一定控制作用，能够改善并维持关节功能、减轻滑膜炎症，防止或降低关节结构破坏和病情进展。该类药物起效较慢，故又称“慢作用药物"。常用的有甲氨蝶呤、羟氯喹柳氮磺吡啶、来氟米特、青霉胺、金制剂等。其中金制剂和青霉胺由于不良反应较多，临床应用已日趋减少。
4、生物制剂
此类药物是针对参与免疫应答或炎症过程的特定致病性靶分子的拮抗物，以期靶向性阻断疾病的发生发展进程。不同于传统的小分子化合物药物，生物制剂是通过生物工程方法制造的生物大分子。具有代表性的生物制剂如肿瘤坏死因子（TNF-α）拮抗剂，适应证主要为以类风湿关节炎为代表的炎症性关节病，由于能阻断或延缓病情进展，故又被称为生物DMARDs。可以期待生物靶向药物在未来的风湿病治疗中可能将发挥更大的作用。
手术治疗
1、自身免疫性结缔组织病
（1）滑膜切除手术：类风湿关节炎患者可通过此项手术保护关节软骨和骨骼组织，改善关节功能。
（2）关节矫形手术：去除破碎的软骨或坏死组织，修补关节缺损，在一定程度恢复关节结构。
（3）关节置换手术：关节受损严重者，可实行关节置换术。
2、遗传性结缔组织病
如果马方综合征和Ehlers-Danlos综合征患者伴有主动脉瘤，有必要及早接受人工血管植入手术治疗，避免发生破裂而造成致命危险。

1、注意休息，但应避免完全不动。
2、养成良好的卫生习惯，做好口腔护理，勤洗手，以预防感染。
3、不要与他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
4、戒烟戒酒。
5、平时应维持正确的姿势，每天应有适当的活动，但注意避免剧烈运动。运动前应进行肢体按摩，松解肌肉的紧张状况。
6、避免可能引起的外伤，避免皮肤日光曝晒或受冻，以免增加对肌肉、皮肤的损害。
7、根据气候变化及时实施保暖或散热措施。保暖可采用增加室温、增添衣服等方法，散热可采用降低环境温度、浸浴等方法。

1、加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。
2、加强营养，补充维生素，尽量避免吃油腻、辛辣刺激食物，戒烟限酒。
3、注意保暖，避免呼吸道感染。
4、避免滥用药物。
5、杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。
6、避免长期暴露于严重污染空气、化工原料或其他毒素中。
7、避免长期日光照射、辐射，外出应做好防晒工作。
8、有结缔组织病家族史或遗传史者，应注意观察有无疾病的早期表现，定期进行心脏超声、肺功能、肺部高分辨CT以及食管造影等检查，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。