发病率：I型酪氨酸血症为常染色体隐性遗传病，发病率为1/120 000～1/100 000。中国尚缺少相关流行病学资料。
患病率：未能找到相应数据。
好发人群：有酪氨酸血症家族史的人群。
传染性：无。

无传染性

Ⅰ型酪氨酸血症，根据发病年龄和症状的不同，可分为急性型、慢性型和亚急性型，以肝脏、肾脏及神经系统受累为主要表现。Ⅱ型酪氨酸血症以角膜增厚、掌跖角化和发育落后为特征。Ⅲ型酪氨酸血症以神经精神症状为主要表现。

酪氨酸血症有哪些典型症状？

I型酪氨酸血症

急性型：突然起病、进展迅速，主要表现为急性肝功能衰竭，临床症状为肝脾肿大、黄疸（皮肤、巩膜黄染）；消化系统症状，腹痛腹胀、厌食呕吐；肝脏合成凝血因子不足，凝血时间明显延长，多项凝血因子水平降低，可出现低贫血或出血倾向；神经精神系统症状，患者嗜睡，可能出现生长迟缓。患儿可能具有“煮白菜”或“烂蘑菇”的特征性气味。肝功能持续衰竭，可继发腹水增多、消化道出血。若未及时接受正规治疗，患儿常于起病数周或数月内，因急性肝功能衰竭而死亡。
亚急性和慢性型：通常在出生6个月至2岁起病。常见症状除肝功能受损外，还可表现为肾小管功能损害，以及神经系统功能损害，常伴有生长发育迟缓。临床上可见肝硬化、肾功能异常（以尿中氨基酸浓度升高、尿糖升高为主）、低磷血症性佝偻病（表现为骨骼畸形、身材矮小）；易激惹、嗜睡、角弓反张伴剧烈疼痛等。
患儿在疾病发生发展过程中，可能出现急性末梢神经受累危象，症状类似急性间歇性卟啉病。一开始表现为轻度感染、食欲不振、呕吐等前驱症状；患儿不爱动，易激惹（轻微刺激即可焦躁不安），但神志保持清醒。之后可出现严重的双下肢感觉异常，也可伴有腹痛，患儿为缓解疼痛，常常过度伸展躯干，可与颈部呈角弓反张状。大约三分之一的患儿在危象发作时，可能出现肌张力降低，更严重的甚至瘫痪，部分患儿还可出现急性呼吸衰竭，可能会导致死亡。危象发作一般持续1～7天。

II型酪氨酸血症

眼部症状：是II型的特征性表现，出生后数月即可出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤（不自觉的眼球摆动）等。
掌跖变化：手掌和足底可同时出现水疱、溃疡和过度角化。
生长发育落后：1岁以后出现智力发育迟缓，身体发育落后。

III型酪氨酸血症

患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。

酪氨酸血症可能有哪些伴随症状？

I型酪氨酸血症亚急性和慢性型可同时伴有自主神经异常症状，如血压增高、心动过速、肠麻痹等。

实验室检查：主要用于评估患者体内代谢情况，明确诊断。包括血常规、生化全套、凝血功能、血氨基酸、血琥珀酰丙酮、尿有机酸分析、尿琥珀酰丙酮检测等。
影像学检查：主要包括腹部彩超，可见肝大、肝内密度不均或局灶损害，脾大、肾脏增大或回声增强等现象，辅助诊断。
其他检查：基因检测，主要用于确定患者的基因型，明确诊断。

医生通过患者的家族史、临床症状、实验室检查血氨基酸、琥珀酰丙酮检测，和尿有机酸分析、琥珀酰丙酮检测等检查，即可确诊。

酪氨酸血症的治疗，主要通过药物、手术、饮食等手段对症治疗。

酪氨酸血症急性期如何治疗？

出现急性神经系统危象时，可能出现呼吸困难，需要呼吸支持。

酪氨酸血症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂治疗

适应证：I型酪氨酸血症患者。
禁忌症：暂无明显禁忌症。
常用药物：尼替西农。
药物用法：口服治疗。
不良反应：本药副作用少见，主要包括短暂的血小板和（或）中性粒细胞计数减低，无须干预即可好转。

酪氨酸血症有哪些手术治疗？

肝移植

适应症：出现严重的肝功能衰竭、对药物治疗无效或有肝细胞恶性改变的患者。
禁忌症：全身情况差，严重心肺功能不全者，肝肾衰竭患者、严重感染患者。
术前准备：预防性抗感染治疗，全身基础情况监测。
术后护理：注意生命体征的维持和术后排斥反应。

酪氨酸血症有哪些其他治疗措施？

饮食治疗：患者要严格遵守低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，在日常食物中这两种氨基酸的摄入量均应＜25mg/（kg·d）。特别是在接受4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂治疗后，血酪氨酸水平将进一步升高，可导致患者出现角膜损伤，因此要尽量减少食物中的酪氨酸和低苯丙氨酸摄入。
对症治疗：出现严重肝衰竭时，通过使用血液制品纠正出血倾向。

术后护理：注意生命体征的维持和术后排斥反应。患儿可能出现神经系统症状，如角弓反张、剧烈疼痛等，家长要注意看护，以防出现撞伤、摔伤等二次伤害。部分患者有出血倾向，要注意保护好自己，避免出现碰撞、出血等。

有酪氨酸血症家族史的人群：怀孕时，母亲因按时规律产检，通过产前超声检查、羊水穿刺、产前基因诊断等进行预防。
新生儿筛查：对新生儿可通过血浆氨基酸谱分析，尽早发现患者，早期干预，以免出现不可逆的损害。