发病率：活产婴儿约为1/50000-1/30000。在近亲婚配中，发病率可达1/2500

好发人群：近亲婚配的后代

CHI患者临床表现多样，程度轻重不一，同一患病家族的不同患者之间也可存在临床表现差异。婴儿期或儿童期出现症状者，可表现为烦躁、嗜睡、发育迟缓，症状较重者可表现为危及生命的神经系统症状如抽搐、意识丧失、昏迷甚至死亡。持续、反复发作的低血糖易造成永久性脑损伤。

先天性高胰岛素性低血糖血症早期有哪些症状？

常表现为巨大儿、不耐受饥饿、摄食不良、持续性低血糖等。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些典型症状？

在先天性高胰岛素性低血糖血症的发病从出生到成年早期不等。新生儿起病最为常见，常表现为摄食不良、不耐受饥饿、巨大儿和持续性低血糖等。低血糖发作时，常常表现为易怒、嗜睡、肌张力低下等。症状较重者可表现为危及生命的神经系统症状如抽搐、意识丧失、昏迷甚至死亡。在迟发性疾病中，常常表现为低血糖反应（皮肤苍白、心悸等）。

先天性高胰岛素性低血糖血症可能有哪些伴随症状？

持续、反复发作的低血糖极易造成脑损害。

实验室检查：血常规、同步的血浆胰岛素、C肽，血浆游离脂肪酸、血浆β-羟丁酸；必要时可行饥饿试验诱发低血糖辅助诊断。
影像学检查：必要时需完善胰腺影像学检查
基因检测：有利于查找患儿发病原因，制订更为科学合理的治疗方案，有利于患儿的疗效和预后。

目前尚无统一的诊断标准。常用的诊断标准为：当血糖＜2.5mmol/L时存在：

高胰岛素血症：血浆胰岛素＞2mU/L;
低脂肪酸血症：血浆游离脂肪酸＜1.5mmol/L；
低酮血症：血浆β-羟丁酸＜2mmol/L
1mg静脉胰高血糖素的反应，血糖变化＞30mg/dl

必要时可行饥饿实验诱发低血糖辅助诊断

CHI的治疗手段主要包括一般治疗、药物治疗和外科手术。

先天性高胰岛素性低血糖血症急性期如何治疗？

高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定；可加用胰高血糖素或生长抑素治疗。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些一般治疗措施？

饮食治疗，监测血糖水平，防止患者出现严重低血糖。

定期胰岛素功能检查。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有以下几种：

二氮嗪：首选药物，常和氢氯噻嗪配合使用。二氮嗪治疗的有效标准是：正常饮食患者过夜后，或者在停止静脉补液第5天之后，仍然可以维持空腹和餐后血糖＞3mmol/L。常见的不良反应为水钠潴留和多毛症。
生长抑素类似物：生长抑素类似物，如奥曲肽，该类药物可与生长抑素受体结合，从而抑制胰腺内、外分泌功能。但该药容易迅速耐药，长期应用受限制，该药多用于二氮嗪治疗无效的患者。常见不良反应有胆石症 、呕吐、腹泻等。
胰高血糖素：此药具有促进肝糖原分解，同时可有效拮抗胰岛素作用而升高血糖。但作用时间短、需每日多次皮下注射，不良反应可能会造成皮肤坏死性红斑风险，无法长期使用，可用于作低血糖时的短期用药。
其他：KATP通道的低分子校正剂，如磺脲类药物及卡马西平等，该药可诱导KATP通道在β细胞膜上的表达，常用来治疗因为ATP敏感K离子通道数量减少导致的先天性高胰岛素性低血糖血症发生。GLP-1受体拮抗剂、mTOR拮抗剂等也被尝试应用于CHI的治疗。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些手术治疗？

手术治疗可用于药物治疗无效、药物治疗依从性差的患者。CHI手术方式主要有胰腺部分切除术、胰腺次全切除术和胰腺近全切除术。胰腺切除程度由胰腺组织学类型、疾病严重程度和术中胰腺活检结果决定。

局灶型患者常行胰腺部分切除术。弥漫型和非典型型患者常行胰腺近全切除术和胰腺次全切除术。

手术易造成胰腺内外分泌功能障碍，应严格掌握手术适应证。

严密观察生命体征的变化：如患儿的面色、体温、呼吸、脉搏等，警惕抽搐体征发生，若出现请及时检测血糖。血糖监测：胰岛素治疗的患者建议每天至少监测四次血糖，包括空腹、饭前和睡前。并发症监测：确诊糖尿病后，应每年进行并发症的筛查，并根据临床症状及时调整用药。若平时出现不适，需及时就医。早期、足量、多次喂养：这是防治疾病的关键措施。可辅助低血糖的纠正。

遗传咨询与产前诊断：先天性高胰岛素性低血糖血症是一种遗传性疾病，若存在致病基因，建议进行遗传咨询和产前诊断。