临床表现患者出生时即发病或出生2～3个月发病，全部（指）趾甲变黄变厚，随年龄增长，甲肥厚加重，颜色变为褐色，甲远端翘起，甲下有硬性角质样物质充填。可有明显的甲横沟，严重时可引起甲脱落。掌跖角化也可发生大疱性损害，角化损害可为片状角化性斑块，也可为弥漫性角化，并随年龄增加角化逐渐加重，常因皲裂而有疼痛感。肘、膝、臀及四肢可见毛囊性角化性丘疹及斑片，偶见在角化的基底上有疣状增生或角化性结节性损害。常伴掌跖多汗。口腔黏膜及舌黏膜发生角化过度、增厚、类似白色海绵状痣的表现，可引起声音嘶哑，但一般不发生恶变。少数患者还伴有角膜角化增厚，引起视力障碍，也可有智力障碍。先天性厚甲临床上可分为四型：1.Ⅰ型又称杰达斯索恩-列文道斯基综合征，最为常见，特征为（1）出生时或出生后不久所有指（趾）甲变厚、变色，常可见甲板脱落；（2）掌跖角化，呈小片状，少数可完全角化；（3）大疱，易发生在胼胝胝下；（4）口腔黏膜白斑；（5）声音嘶哑；（6）毛发异常，如多毛、扭曲发及其他毛发营养不良的表现等；（7）掌跖多汗。Ⅱ型为杰克逊-劳勒综合征。2.除Ⅰ型症状外，尚有胎生牙及多发性囊肿。此型一般无口腔黏膜白斑。3.Ⅲ型比较罕见，厚甲及掌跖角化较轻，有角膜白斑、白内障等。4.Ⅳ型除Ⅲ型症状外，还有咽喉损害、智力障碍及色素沉着等。

皮肤科常规检查。

根据临床表现即可诊断。

积极治疗原发病，角质较厚者，可用维A酸剥脱治疗。