临床表现黏膜白色海绵痣是常染色体显性遗传黏膜角化异常性疾病，具有家族性。皮损可在出生时即可出现，也可以于儿童或青少年时期出现，青春期达到最大，一般终生保持稳定。颊黏膜、唇黏膜和齿龈最常累及，口腔大部分黏膜在一定程度上均可累及。鼻、咽、阴道和肠道黏膜也可出现相似病变。病损黏膜呈白色、增厚、质软，水肿如海绵状外观，触之松软海绵硬度。无自觉症状。该病属良性病变。

过度角化，不全角化，鳞状上皮极度肥厚，甚至达40～50层以上。棘细胞与基底细胞表现为海绵样变性。结缔组织内有少量炎细胞浸润。电镜下观察细胞内发现大量Odland小体，这种小体1960年由Odland发现。正常情况下，角化细胞中的Odland小体进入细胞间隙，促进角化细胞脱落。而白色海绵状斑痣区细胞间Odland小体不足，病损区桥粒增多，是造成上皮表层细胞堆积，呈现海绵状外观的原因。

该病皮损出现较早，家族史明显。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

可用冷冻或激光疗法，小范围手术切除。