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遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症(Hereditary Epidermolysis Bullosa,简称 HEB),又名半桥粒大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症,是一组罕见遗传性皮肤病。大多婴儿期起病,主要临床表现为皮肤或黏膜脆性增加,轻微外伤或摩擦后也会出现破损、水疱或大疱改变。该病目前尚无法治愈,治疗原则为保护皮肤、处理伤口和对症治疗。

遗传性大疱性表皮松解症(Hereditary Epidermolysis Bullosa,简称 HEB),是一组罕见的遗传性皮肤病
根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置,可将HEB分为:单纯型、交界型、营养不良型及 Kindler 综合征
致病机制是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。
组织病理均表现为表皮内/下疱,无炎症细胞浸润。
皮肤或黏膜脆性增加,即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。
患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱,因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。
目前以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主,出现严重并发症可选择手术治疗。
在美国,其总发病率大约为 1/53000,患病率大约为 1/125000。一些欧洲国家的数据也类似。所有种族均可患病,无性别差异[1]。

HEB 体征和症状因类型而异,类型繁多,症状也不尽相同。根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置,可将 HEB 分为:单纯型、交界型、营养不良型及 Kindler 综合征
遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状?
单纯型

手、肘、膝、足等易摩擦部位水疱、大疱(出生时/后,即可见)
愈合肤色变浅或加深,但无瘢痕或皮肤萎缩
轻度口腔黏膜水疱或溃疡
营养不良、甲变厚、毛发稀疏(轻度或缺如)

交界型

大面积皮肤水疱、糜烂或表皮缺失(出生后)
愈合后可遗留瘢痕或皮肤萎缩
可能出现大片毛发脱失
甲脱落
牙釉质发育不良
吞咽困难
声音嘶哑
排尿困难
眼部翼状胬肉

营养不良

皮肤缺失(小腿前部至足部)
水疱、大疱反复(肘部、腹股沟等)
愈合后皮肤萎缩
指(趾)屈曲挛缩并指
张嘴幅度变小
食管狭窄,吞咽困难
便秘或肛门反复出血
眼部异常增生物
严重营养不良发育迟缓
第二性征发育延迟
乏力
感染
皮肤癌几率大

Kindler 综合征

皮肤摩擦可致水疱、大疱(出生后不久)
随年龄增长,水疱及大疱逐渐减少,皮肤部分情况变好
光敏反应明显
光暴露部位皮肤异色改变[2][3]

治疗原则:保护皮肤、处理伤口和对症治疗并发症。
保护皮肤和处理伤口

避免剧烈运动、多热环境及过度摩擦,防止出现水疱。
包扎手、足、肘等易反复摩擦的部位,减少摩擦,避免水疱反复出现。
水疱出现后,及时抽吸掉疱液,避免水疱扩大。
溃疡面可以使用水性敷料、人工皮肤等促进愈合。
大量涂抹润肤霜可以减轻皮肤损伤引起的干燥和瘙痒。若瘙痒剧烈,应服用止痒药物,防止因搔抓进一步损伤皮肤。
口服或外用抗生素可以帮助预防和控制感染。

治疗并发症

针对并指、屈曲、挛缩,可行分指手术。
针对食管狭窄,可行食管黏膜扩张术等。
口腔、泌尿系统、眼科并发症需要到相应专业医生处治疗[1][4]。

HEB 目前尚无法预防,必要的措施有助于预防和控制感染。

保持家庭环境凉爽。设置恒温器,使您的家庭保持凉爽,温度保持稳定。
保持皮肤湿润。轻轻涂抹润滑剂,如凡士林。
给孩子穿着柔软的衣物。
防止刮伤。
定期修剪指甲。
鼓励您的孩子保持活跃,鼓励参与不会造成皮肤损伤的活动。

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