无特定人群

无传染性

肢端肥大症有哪些常见表现？
肢端肥大症通常起病比较隐匿，疾病进展通常比较缓慢。患者有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、牙齿疏豁、排列不齐，下牙咬过上牙、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等表现。
其中约 75% 的患者会伴有垂体大腺瘤（肿瘤直径多 ≥10 mm），因而会产生一些肿瘤的压迫症状，如有些患者可伴有头痛、视力障碍，看东西的范围缩小等表现，除了上述压迫症状，部分患者甚至出现糖尿病、心脑血管疾病、骨关节病、呼吸道感染、女性闭经、不育、男性性功能障碍、结肠息肉和结肠癌等多种疾病。
肢端肥大症会不会造成严重后果？
肢端肥大症患者糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些疾病严重影响患者健康和生存质量，缩短寿命。没有得到正确诊治的患者寿命比正常人群缩短 10～20 年。

1.X线蝶鞍像
蝶鞍扩大(正常前后径7~16mm、深径7~14mm、宽径9~19mm)、鞍底骨质吸收或破坏、鞍背骨质侵噬、鞍底倾斜呈双边征(侧位).
2.薄层(1.5mm)断面ct
蝶鞍区冠状、矢状位重建及轴位扫描对＜5mm的微腺瘤发现率仅为30%.肿瘤多为低密度影，均一强化或周边强化(肿瘤中心坏死或囊性变致周边强化瘤壁厚薄不一);可突入鞍上池伴垂体柄偏移，可突破鞍底骨质形成蝶窦内肿块。间接征象有蝶鞍增大、鞍底倾斜、周边骨质吸收变薄和破坏。
3.MRI(磁共振成像)
优点为gd-dtpa较ct增强的碘化剂安全，过敏反应少；缺点为不能显示周围颅骨的改变。诊断的关键为薄层冠状t1加权像扫描，但对＜5mm的微腺瘤发现率仅为50%~60%,动态增强扫描可提高检出率；t1wi为低信号，t2wi为高信号，质子密度加权像为等信号；较大者t1wi为低或等信号，t2wi为等或较高信号；注入gd-dtpa后明显增强；可见垂体柄偏移、鞍底倾斜，肿瘤突入鞍上池、室间孔、第三脑室，侵入额叶、颞叶、蝶窦、筛窦、海绵窦、脚间池、桥前池。
4.生长激素水平检测
gh基础水平与肿瘤大小、浸润程度和手术效果呈正相关。放免法禁食12小时后休息状态下gh正常水平为(2~4)μg/l,早晨血gh基础值应的正常参考值上限为5μg/l;约90%的gh腺瘤血gh＞10μg/l.单克隆抗体法肢端肥大症患者的测定值常高于正常的50倍以上。
5.口服葡萄糖耐量试验(ogtt)
单一时间内一次测定值的意义不大，一般采用口服葡萄糖抑制试验(正常口服100g葡萄糖后2小时gh值应下降，3~4小时后回升)gh细胞腺瘤患者呈不抑制状态，照射胰岛素或thr进行兴奋试验gh也不能升高。正常人口服葡萄糖耐量试验的放免法应＜2μg/l,超敏感的放免法应＜1μg/l;gh腺瘤者生化法应＞0.4μg/l,ogtt期间gh＞1~2μg/l、igf-1＜1μg/l.
6.奥曲肽和二乙烯三胺五醋酸盐(dtpa)结合111in闪烁成像
可通过标记生长激素受体而显示垂体腺瘤。
7.其他
血液生化、尿常规、血细胞计数等。

怀疑肢端肥大症，需要做哪些检查？
测定血清生长激素、血清胰岛素样生长因子、性激素、甲状腺功能和促肾上腺皮质激素，垂体核磁共振。
为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

血清生长激素：用于确诊肢端肥大症。需空腹或随机检测，异常时进行口服葡萄糖耐量试验检测。

血清胰岛素样生长因子：用于诊断肢端肥大症、评估患者的病情活动情况。

垂体核磁共振：评估垂体腺瘤的大小、位置、是否压迫其它组织等。

性激素、甲状腺功能和促肾上腺皮质激素：用于评估垂体腺瘤是否影响到垂体其它功能。

肢端肥大症诊断后，应进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能的检测；

根据临床表现可以选择甲状腺超声，肠镜等检查。

肢端肥大症容易和哪些疾病相混淆？
有些肢端肥大症患者没有上述明显的特征性表现，可能仅表现为糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或心力衰竭等心脏疾病、乏力、头疼、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和下颌突出日益加重等。容易误诊、漏诊。出现上述 2 个或 2 个以上的情况时，需警惕肢端肥大症，要进一步筛查。

肢端肥大症要去看哪个科？
内分泌科、神经外科。
肢端肥大症怎么治疗？
肢端肥大症的治疗目标：降低患者血清胰岛素样生长因子 -1（胰岛素样生长因子 -1，IGF-1）的浓度至患者年龄和性别所对应的参考值范围内，并降低血清生长激素 GH 浓度至小于 1.0 ng/ml。
具体包括手术治疗、药物治疗、放射治疗和放射外科治疗。

手术治疗：手术切除腺瘤是垂体腺瘤所引起肢端肥大症的首选治疗方法。若患者存在垂体微腺瘤，似乎能完全切除的垂体大腺瘤或导致视力障碍的垂体大腺瘤，我们推荐进行经蝶手术。

药物治疗：生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂、生长激素受体拮抗剂。生长抑素类似物是首选，多用于预期手术无法完全切除的大腺瘤且无肿瘤压迫症状的患者、不愿意接受手术以及不适合接受手术的患者。也用于手术前后的辅助治疗。生长抑素类似物还可改善高血压、心功能不全、呼吸功能障碍等肢端肥大症的相关合并疾病。

放射治疗：最常用于术后病情缓解不全以及残留和复发肿瘤的辅助治疗，也用于不能手术患者的治疗。具体可采用伽玛刀、X线刀和质子束治疗。

使用药物治疗肢端肥大症，有哪些注意事项？
常用的生长抑素类似物是注射药物。其不良反应主要为注射部位反应和胃肠道症状，一般程度较轻。10%～20% 患者注射局部出现不适、红斑或肿胀，疼痛和瘙痒，需注意轮换部位注射。5%～15% 患者有胃肠道症状，如腹泻、腹痛、腹胀、恶心和呕吐，但通常是暂时性的，可以自行消失。
肢端肥大症治疗后需要复查吗？如何复查？
需要复查。经任何一种治疗后的患者，推荐常规每年检查 1 次，包括临床症状、血清生长激素、血清胰岛素样生长因子和并发症评估，必要时进行垂体核磁共振检查，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。无论病情是否控制良好，都应该终身随诊复查。
手术治疗的患者复查方法较为复杂：

术后第 6～12 周进行垂体激素检测和并发症的检查；

术后 3 个月复查血清生长激素、血清胰岛素样生长因子，并复查垂体核磁共振；根据术后 3 个月随访结果，在术后 6 个月选择性复查上述指标；

术后 1 年后，每年复查 1 次血清生长激素、血清胰岛素样生长因子，根据病情复查垂体核磁共振，同时评估临床症状和并发症；

术后 5 年以后，适当延长随访间隔时间，应终身随诊复查。

肢端肥大症可以治愈吗？
部分患者可以治愈。但存在复发可能。

肢端肥大症通常是由于生长激素的异常增高，原因可能和垂体瘤有关，生长激素可以促进血糖的升高，也可因此诱发糖尿病，故饮食方面应注意低糖、低脂肪、高蛋白饮食，可以多吃牛肉、羊肉、鸡蛋、鱼肉等低脂肪优质蛋白食物，同时多吃胡萝卜、茄子、苦瓜、白菜、柠檬、榴莲等维生素寒凉丰富，热量低的水果蔬菜，以保持血糖处于一个平稳状态。

肢端肥大症可以预防吗？
目前肢端肥大症没有特效的预防方法，只有早发现、早治疗。