任何年龄组

无传染性

临床表现1.相对性红细胞增多症严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、大量排尿造成机体失水，或休克等。红细胞增多是暂时性、一过性的。2.继发性红细胞增多症有慢性心肺疾患、异常血红蛋白病、某些肾痍患或肿瘤等原发病病史。当红细胞容积超过60%时则可引起肺血管阻力增高，心输出量和脑血流量降低。3.真性红细胞增多症大多起病隐袭，进展缓慢，常于血常规检查时偶然发现。临床症状与红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关：（1）神经系统症状：早期就出现，头痛最常见，伴眩晕、耳鸣、眼花、疲倦乏力、肢端麻木和刺痛、感觉障碍，严重者有意识障碍，甚至痴呆；（2）多血质表现：皮肤红紫，尤以颜面、颈部和四肢末端为甚，眼结膜充血、唇紫、舌暗红及血管怒张等；（3）高血压：大多为轻度至中度；（4）出血症状：常见的有鼻出血、齿龈出血、皮肤瘀斑及胃肠道出血等；（5）血栓形成及栓塞：以脑血管的血栓形成或出血最多见。出现一过性脑缺血发作或瘫痪症状，其次是冠状动脉、脾静脉及下肢深静脉栓塞，出现相应的栓塞症状；（6）脾肿大：通常为轻度至中度肿大，晚期伴骨髓纤维化时脾可明显肿大，约1/3患者可有轻度或中度肝肿大；（7）其他表现，约1/10患者可出现顽固性皮肤瘙痒和荨麻疹，可能与组织内肥大细胞及血中嗜碱粒细胞释放组胺有关；由于核酸代谢过高可产生高尿酸血症，少数患者可发生尿路结石和肾绞痛、胆结石和胆绞痛、阻塞性黄疸及痛风等症状。

分为两个阶段
1.第一阶段检查：
全血细胞计数/涂片检查；
动脉血氧饱和度；
铁蛋白；
肝肾功能检查；
腹部超声；
血清促红细胞生成素；
胸部X线片。
2.第二阶段：
骨髓穿刺/活检；
细胞遗传学检查；
BFU-E培养；
氧解离曲线( p50)；
睡眠监测；
肺功能检测；
促红细胞生成素受体基因分析；
VH L基因分析。

多次检查成年男性红细胞计数＞6.0×1012/L，血红蛋白＞170g/L，成年女性红细胞计数＞5.5×1012/L，血红蛋白＞160g/L即认为符合红细胞增多症，但是，进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。

针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件，其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此，通常采用的治疗措施如下：1.长期小剂量阿司匹林口服可以显著减少血栓事件发生。2.静脉放血既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。3.细胞抑制性治疗长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。马利兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量，但是长期使用后，患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高，所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于45%，将可以显著减少患者的血栓事件。4.JAK2抑制剂由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。

红细胞增多症属于骨髓增殖性疾病，病因与发病机制尚不完全清楚，因此目前尚未有明确的预防措施。红细胞增多症起病隐匿，一旦确诊要及时治疗。