先天遗传患者

无传染性

常见症状：贫血、消瘦、黄疸、腹泻、食欲异常、纳差
1.镰状细胞综合征(血红蛋白s病)
患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。hbs杂合子患者，由于红细胞内hbs浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。hbc多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。

2.不稳定血红蛋白
该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
血红蛋白检测
3.氧亲和力增高血红蛋白
重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

4.血红蛋白m(家族性紫绀症)
患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。
5,红细胞增多会引起缺氧，应该查看患者呼吸情况。

1.异常血红蛋白病的病史及症状⑴ 病史提问：注意：
①父母及家族中有无同样病人。
②发病的年龄。
③生长发育状况。⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
2..异常血红蛋白病的辅助检查(1)血象：血红蛋白多60g/l,呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分之10,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
(2)骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
(3)血红蛋白电泳：血红蛋白f大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍).血红蛋白bart大于百分子八十(血红蛋白bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白h区带(血红蛋白h病).(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。

1.输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

2.脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者、应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

3.螯合治疗：去铁敏，每日1.5~2.0g,皮下注射，或每日3~4g,静脉滴注，持续18~20小时。维生素C每日150~300mg,口服。

4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。