儿童

无传染性

血红蛋白 M 病的主要特征就是患者自幼伴有先天性发绀（皮肤和粘膜部分呈青紫色）。基于各个亚型的血红蛋白突变位点不同，患者呈现的临床症状也会有所差异。部分亚型可能出现轻度溶血性贫血，不过症状并不会随着年龄上升而加重，通常都可以健康存活。
血红蛋白 M 病会引起哪些症状？


亚型
临床特征
溶血性贫血


波士顿（Boston）亚型
从出生时就有发绀现象
无


岩手亚型（Iwate）
无


密尔沃基亚型（Milwaukee）
出生后 6~9 月龄出现发绀现象
无


萨斯卡通（Saskatoon）亚型
轻度


海德公园（Hyde Park）亚型
轻度


血红蛋白 M 病有哪些危害？
萨斯卡通（Saskatoon）亚型和海德公园（Hyde Park）亚型患者由于伴有轻度溶血性贫血，因此可能出现轻度黄疸和脾肿大。上述患者假如未经医嘱，擅自服用磺胺类药物，可导致溶血性贫血急剧加重。

血红蛋白m病通常做实验室检查，血红蛋白m在分光光度计上的吸收光谱既不同于氧合hba,也不同于其他高铁血红蛋白可资鉴别。用ph7.0缓冲液血红蛋白电泳也可将血红蛋白m和hba分开。血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病，常见有两类，即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血),是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白合成异常。此项化验可用于检验异常hb,进一步诊断一些相关疾病。

怎样诊断血红蛋白 M 病？
首选是直接分析高铁血红蛋白：对新鲜的血液标本进行吸收光谱分析，高铁血红蛋白在 631 nm 波长处有吸收峰。
另外肽链或者 DNA 测序可用于确诊血红蛋白病 M（临床不常用）。目前世界上报道了至少有 7 种不同的突变达能够导致血红蛋白 M 病。
血氧饱和度分析仪测量有助于诊断吗？
因为高铁血红蛋白在脉搏血氧饱和度分析仪的两个波长吸收光，所以会导致还原血红蛋白和含氧血红蛋白比例估计错误。当高铁血红蛋白含量较高时，血氧饱和度常常固定显示在 85% 左右，而和真实的血红蛋白氧饱和度无关。因此常规脉搏血氧饱和度分析仪测定可能不准确，不能根据该仪器提示的指脉氧浓度做出诊断。

血红蛋白 M 病的病程是良性的，并不会随着年龄增加而出现其他严重不良事件，也不会对人体健康造成严重危害，因此无需进行治疗。另一方面，对于此类血红蛋白结构变异所造成的发绀（皮肤青紫），临床尚缺乏有效的应对方法。目前而言，无论服用维生素 C、亚甲蓝或采取其他任何治疗措施都无法获得明显的效果。

由于血红蛋白 M 病属于遗传疾病，因此无法进行有效预防。并且，患者除了肤色问题，健康状况和预期寿命基本与常人无异，因此也无需在产检时进行特殊筛查。