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畸形性骨炎有哪些症状？

大多数畸形性骨炎患者，在发病早期没有明显症状，可能是在检查其他疾病时偶然发现。
随着病情进展，畸形性骨炎患者的骨代谢异常，造成新生骨骼结构混乱而脆弱，从而导致以下的常见症状：

骨骼疼痛
骨骼畸形
易发骨折


该病可能只累及人体的 1～2 个局部区域，也可能全身性发病，最常见于骨盆、颅骨、脊柱和腿部。患者的症状和体征主要取决于发生病变的具体部位：

骨盆：髋关节疼痛；
颅骨：颅骨过度生长会导致头痛，头颅周径也会不断增大；
脊柱：导致神经根受压，从而引起手臂或腿部的疼痛、刺痛和麻木；
腿部：由于骨骼松软、脆弱，腿部的负重骨可能会弯曲成弓形。


畸形性骨炎会引起哪些并发症？

骨关节炎：腿部的病变骨骼增大和畸形，会给附近的关节带来额外的压力，可能造成膝关节或髋关节发生骨关节炎。
听力受损：颅骨病变可造成耳鸣或听力丧失。
心力衰竭：全身性畸形性骨炎，心脏需要超负荷泵血，才能将血液输送至骨骼病变部位，尤其是在原本就有心脏病的患者中，更容易引起心力衰竭。
恶性骨肿瘤：在畸形性骨炎患者中的发病率低于 1%。

实验室检查出的生化指标对本病的诊断、代谢性骨病的鉴别诊断和疗效判断有重要的意义。
1.反映骨吸收的指标
尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。
2.反映骨形成指标
有血碱性磷酸酶、骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高。当病变范围广、尤其侵犯到颅骨时，碱性磷酸酶可升至正常参考值上限的10倍以上。
3.X线检查
X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变区多个边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带。病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影。外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大、畸形。
4.骨扫描
可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。

需与本病进行鉴别的疾病有以下几种：
1.本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
2.本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状特点，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着；X线图像显示，长骨发病常在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。

医生根据患者病情程度，选择治疗方案。多数无症状或症状轻微的患者无需治疗；出现明显症状或是病变位于颅骨或脊椎等高危区域的患者，应尽早接受治疗，双膦酸盐是治疗畸形性骨炎的常用药物，无法耐受者可换用降钙素；极少数重症患者有必要接受手术治疗。
哪些畸形性骨炎患者需要治疗？

多数无症状或症状轻微的患者，一般不需要接受治疗。
如果患者伴有以下情况，即使没有明显症状，医生还是会建议进行积极治疗，以免发生严重的并发症。

病情处于活跃状态：血液中碱性磷酸酶水平升高；
病变位于颅骨或脊椎等高危区域。


出现明显症状的患者，一般都需要接受药物。
极少数重症患者，需要接受接受手术治疗。

如何治疗畸形性骨炎？

双膦酸盐是治疗畸形性骨炎的常用药物，其中有口服药，也有注射剂：

阿仑膦酸盐（Alendronate）
伊班膦酸盐（Ibandronate）
帕米膦酸盐（Pamidronate）
利塞膦酸盐（Risedronate）
唑来膦酸（Zoledronic acid）


口服双膦酸盐通常耐受性良好，但也可能会胃肠道不良反应。双膦酸盐在罕见情况下，可能造成严重的肌肉、关节或骨骼疼痛，还可能诱发颌骨坏死。

降钙素（calcitonin）：如果患者无法耐受双膦酸盐的副作用，医生会给患者换用降钙素。这是一种自然存在的激素，参与钙调节和骨代谢。药物可以通过注射或鼻喷剂给药。
手术：仅有极少的患者可能需要接受手术治疗。

重症关节炎施行关节置换术；
畸形骨进行整形修复；
帮助骨折愈合，缓解神经压迫。


畸形性骨炎常常在病变骨骼部位形成过多的血管，增加了手术过程中的失血风险。临床医生在准备手术时，会充分考虑这一问题，制定相应的处置措施。

畸形性骨炎的致病机制尚不明确，目前无法实现有效预防。