好发于婴幼儿

无传染性

埃布斯坦综合征的临床表现与三尖瓣畸形的程度密切相关，畸形较轻的患者可没有明显的症状，但仍需要及时就诊，评估是否需要手术干预，以及如何合理安排日常生活。埃布斯坦综合征病的常见症状有哪些？该病的常见症状包括： 生长发育迟缓、消瘦。 口唇、指甲紫绀或轻微哭闹、活动后便发生紫绀。 杵状指（趾）。 喜蹲踞：轻微跑动后蹲下休息、喘气。 平时呼吸急促，易疲劳，体力差。埃布斯坦综合征可能会引起哪些并发症？埃布斯坦综合征常伴有以下并发症： 充血性心力衰竭：因患者心脏瓣膜结构异常，将严重影响心脏的泵血功能，导致心排血量不能满足机体代谢需要，机体灌流不足，出现肺循环和体循环淤血。该并发症也是埃布斯坦综合征患者临床表现的主要原因。 心律失常：由于右心房扩大和房室传导系统结构异常，多数患者可能出现一级房室传导阻滞。患者右束支可能出现明显的纤维化而造成心脏乱跳。

siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：
①发绀伴安静的心前区；
②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。诊断本病时下列要点具有参考价值：
1.新生儿期青紫症状明显以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。
4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。
6.p波特高，但无右室肥厚的图形。
7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽qrs波。
8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。
9.v1~4导联上有qr型波及t波倒置。
10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：
①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ~Ⅱ级心脏轻~中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。
②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻~中度增大肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。
③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。其它辅助检查：埃布斯坦综合征的诊断，临床症状和体征固然可能给予重要提示但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查，尤其是选择性心血管造影术。
1.心电图 p波振幅增高及(或)增宽，有时可见切迹以Ⅱ、Ⅲ,avf以及v1导联最为清楚。有人认为p波改变的程度与预后有关，p波正常者常无症状；显著异常者，不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。p-r间期常延长完全性或不完全性右束支传导阻滞几乎见于每一病人。肢体导联及右胸导联常有低电压。右心室肥厚偶见，但绝无左心室肥厚的图形。 vl~4导联的qrs波群呈qr型并伴有t波倒置，是本畸形一种特异性心电图变化。 该畸形病人约有5%~25%合并预激综合征(B型).先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为ebstein畸形。因此，在临床上，当先天性心脏病合并预激综合征时，应疑及ebstein畸形之可能。这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。
2.X线检查 轻度畸形者，心脏扩大不明显，肺血正常。中、重度畸形者，心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显，与扩大的心脏很不相称，类似于心包积液或肺动脉口狭窄伴心力衰竭的X线征象。由于右心房扩大加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。肺血减少，主动脉结正常或偏小。
3.超声心动图 最典型的表现是三尖瓣前叶活动振幅增加同时又有关闭延迟(至少要在二尖瓣关闭后0.04s才关闭).此外，如果将探头放在一般显示右心室的部位可见巨大心腔(房化的右心室),还可见到三尖瓣的ef斜率(舒张早期的关闭运动)减慢。
4.右心导管检查 以往认为埃布斯坦综合征作心导管检查危险性极大，易发生严重的心律失常，甚至危及生命。因 此若不考虑心脏矫治术，最好不作此检查现在认为若临床诊断不明时尽管有危险仍应进行。在有经验人员操作及有抢救设备条件下，危险不大。一组国际合作研究本畸形患者共505例，行导管检查及造影共363例，发生心律失常者100例，其中死亡13例。 右心导管检查时导管常盘绕在扩大的右心房内。操纵导管往往可将导管尖送入左心房(通过心房间交通),但却难于进入右心室。 右心房内压力较高，右心房压力曲线示a波、v波增大。右心室舒张压高，收缩压正常或稍高。肺动脉压正常或偏低当从肺动脉到右心室，或从右心室到右心房回抽导管，并连续记录压力曲线时，可发现肺动脉瓣两侧有收缩压差，三尖瓣两侧有舒张压差。多数病人，在心房水平有右至左分流，偶可发现该水平有左至右分流。 这里应特别提到的是，如能同时记录压力曲线和心腔内心电图，常可发现在右心房与功能性右心室之间有一移行区(图1).该区所录得的压力同右心房而腔内心电图图形同右心室。这个移行区即为房化了的右心室。这一发现，常有助于埃布斯坦综合征的诊断。
5.选择性右心系统造影 该畸形造影诊断的主要依据是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化一般于显影的右心房室下缘可见两个切迹，其一在脊柱中线附近，为固有的三尖瓣环；其二位于脊柱左侧为下移之三尖瓣的反映。两个切迹之间即为房化的右心室另外，选择性右心房造影，尚可发现右心房明显扩张，造影剂通过缓慢；左心房、左心室、主动脉早期显影(有心房间交通时).选择性右心室造影，还可发现三尖瓣反流，右心室流出道狭窄或扩张

诊断本病时下列要点具有参考价值：
1.新生儿期青紫症状明显，以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现。
2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。
4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。
6.p波特高，但无右室肥厚的图形。
7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽qrs波。
8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。
9.v1~4导联上有qr型波及t波倒置。
10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移。
诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：
①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ~Ⅱ级，心脏轻~中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差，心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好，
②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻~中度增大，肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗，
③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。

本病的治疗主要是为了改善心内的血流状态，尽量消除血液从右心向左心分流，改善心脏传导系统发育异常导致的快速性心率失常。最终达到增加心脏的有效射血，控制心力衰竭的目的，从而减轻患者症状。主要的治疗方式为手术治疗，有心力衰竭、心律失常、栓塞、感染等并发症的患者应给与相应的对症处理。手术治疗手术治疗埃布斯坦综合征的目的是恢复三尖瓣瓣叶的正常位置，对原有瓣膜进行整形使其具有功能或更换失去功能的瓣膜，并对心房化的右室壁进行折叠或切除。最终控制三尖瓣返流，恢复心脏泵血功能。目前尚无证据证明瓣膜修复和瓣膜置换哪个更有优势，也没有证据表明机械瓣膜和生物瓣膜何种更佳。然而通常认为瓣膜修复术的耐久性更好，也能避免瓣膜置换带来的并发症。对于儿童患者，生物瓣膜也比机械瓣膜具有更好的耐久性。治疗本病常用的术式有： 瓣膜重建术 瓣膜置换术 右心室心房化部分游离壁折叠术 后三尖瓣瓣膜成形术 右侧还原性成形术对于不能耐受上述根治性手术的患者，也有报道采用右心旁路术进行姑息性治疗。导管消融对于伴有快速型心律失常的患者，应对有症状的传导旁路进行电生理评估和射频消融，然而消融的成功率较解剖正常的患者更低，并且更容易复发。起搏治疗对于伴有传导系统损伤的患者，常需要安装心脏起搏器。约3.7%的埃博斯坦综合征患者需要永久起搏，其中，最常见的原因是房室传导阻滞，少数情况下也可能发生窦房结功能障碍。对于这类患者，可在三尖瓣置换后，经心外膜或冠状窦、心脏静脉等防止永久性DDD起搏器。也可在瓣膜更换手术中同时植入起搏器。疾病发展和转归对于有症状的新生儿患者，其预后通常不良，会出现明显的心脏扩大，紫绀和严重的三尖瓣返流，多数患者出生后不久即死亡。在诊断为埃布斯坦综合征的新生儿中20%-40%存活不超过1个月，不到50%的患者能存活至5岁。对于能耐受手术的患者，通过手术治疗可获得较好的中期或远期疗效。研究者对一些手术年龄在2岁至79.1岁的手术患者进行了长达25年的随访，发现他们术后晚期死亡率为7.6%。

于妊娠16~20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养，染色体分析，基因诊断和酶活性测定，

本病无预防措施，对于计划怀孕或已经怀孕的妇女，在使用苯二氮卓类药物或使用锂剂时，应慎重权衡利弊。同时，可以通过定期行B超产检，帮助发现胎儿严重的心脏畸形。