起病于任何年龄，l2岁前发病者多。原发性扭转痉挛的症状初为腕、踝动作异常，行走困难，也有痛性痉挛，偶见下颌力弱、闭口困难，舌颤抖。肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌的持续收缩，产生不自主运动和姿势异常，特点是颈、躯干及肢体不自主的缓慢扭转，斜颈，髋部扭偏，脊柱前凸，步态因髋膝屈曲和足内翻而异常。严重者全身扭转痉挛，随意运动僵慢和笨拙。肢体近端重于远端，紧张时加重。晚期出现言语和吞咽障碍。总之，表现奇特，难与手足徐动、投掷症和舞蹈症区分。扭转痉挛可维持很久或间歇发作，自己不能纠正，睡眠时消失。终末

诊断检查：原发性扭转痉挛的诊断为肌紧张异常性不自主运动和姿势异常，无特殊既往史和服药史，无智能、锥体系、小脑和感觉障碍；实验室检查无特殊发现。原发性扭转痉挛须与wilson病，家族性舞蹈样手足徐动症和多发性硬化鉴别。

预防：由于遗传性和非遗传性者临床难以区分，故咨询困难。咨询中应注意原发性震颤患者发生itd的风险很高，另要仔细检查家族成员以期发现临床表现轻微者。原发性扭转痉挛的治疗中卡马西平、硝基安定、氟哌啶醇、奋乃静、安坦和溴隐亭等可酌情选用；如药物无效，必要时可行立体定向手术。