新生儿

临床表现1.直肠畸形（1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40％，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘，常开口于阴道后壁穹隆部，此类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。粪便经常自瘘口流出，易引起生殖系统感染。男性多伴有泌尿系瘘，自尿道口排气、排便是直肠泌尿系瘘的主要症状，可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染。（2）中间位畸形：约占直肠畸形的15％，无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。探针可以通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部，又叫舟状窝瘘。瘘口较大，可基本维持正常排便，仅在便稀时有失禁现象。（3）低位畸形：约占直肠畸形的40％，为胚胎晚期发育停滞所致，直肠、肛管、括约肌发育正常。直肠盲端位置较低者多合并瘘管，但较少合并其他畸形。临床表现是有的在肛门位置为薄膜遮盖，有时隐约可见胎粪色泽，哭闹不安，隔膜明显向外膨出；有的薄膜已破，其口较小，2～3mm，排便困难；有的肛门正常，但位置前移；有的则伴有肛门皮肤瘘，瘘口常开于会阴部、阴囊中缝或阴茎腹侧。女婴低位畸形在靠近阴唇后联合处阴部有一开口，形似正常肛门，叫作肛门前庭瘘。2.肛门畸形：主要是无肛门畸形婴儿出生后无胎粪，啼哭不安，腹胀，呕吐，并有肠梗阻等症状。

先天性直肠肛门畸形的表现形式各异，主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。瘘口及瘘管的表现男女各有特点，男性相对简单，主要体现为会阴皮肤瘘及尿道瘘，而女性则有会阴瘘、前庭瘘、舟状窝瘘和少见的阴道瘘，甚至“一穴肛”等多种表现形式。通常诊断容易，无需仔细鉴别，只是特别强调“一穴肛”的诊断，术前应仔细观察外阴的发育，认真查找尿道外口及阴道开口，必要时药物物镇静患儿后再做进一步检查以力求术前明确诊断。

手术治疗。方法：在全身麻醉下，取截石位，留置导尿管排尽尿液，做左下腹旁正中线切口入腹，以钝性加锐性解剖方式游离乙状结肠、直肠直到肛门处，应注意分清输尿管并保护之，在靠近骶骨前窝处，应多用手指做钝性分离，尽量避免撕裂骶前静脉丛、损伤骶前神经丛，以免造成大出血及排便、排尿障碍。此时可做会阴部切开向上分离，在尿道、阴道后方向上将耻骨直肠肌打通并扩大，与直肠相通，将其盲道向下牵引，拉出直肠盲端，此时应注意防止牵拉过度影响血供，避免肠管扭曲，肠管长度要足够，不要有张力，最后在会阴部做肛门成形术。如果无法吻合，应立即终止手术，改做造瘘术挽救生命。