临床甚难鉴别，因先天性肌病的表现类似，全身松软，都有婴儿低肌张力综合征(f1oopy infantsyndrome),或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
四、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征，而非一个病种。
五、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。
六、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
七、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈ad遗传。

诊断检查：血清cpk和emg对先天性肌病的诊断无意义，只有肌活检，有时须用组织化学技术和电镜进行全面分析，才能作出准确的诊断。