春雨医生

肌小管肌病

肌小管肌病又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有,约半数累及面肌和眼外肌,有时位于中央的肌原纤维缺如而使纤维类似肌小管,因而称为肌小管肌病。

上述发现有时也被称为有中央核的Ⅰ型纤维萎缩。x连锁的肌小管肌病是明确的临床病种,病情严重者可于出生后l-2天内天折;肌小管肌病的表现为妊娠期常觉胎动少或羊水过多,娩出后因呼吸机能不全立即出现紫绀,如能度过初出生阶段则不再发展;但全身无力,并累及面肌和眼外肌。上述病变不仅见于肌小管肌病患者,有时也见于携带者的“正常”肌纤维。

肌小管肌病的诊断检查:肌活检常见多少不等的肌纤维中核内移,肌膜下的核消失。鉴别诊断:肌小管肌病需要和下面疾病鉴别:
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征,而非一个病种。
四、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式,似也支持上述不是一个独立病种的论断。
五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究。呈ad遗传。

好评医生-肌小管肌病
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