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多轴空病

有时多轴空病体征并不在出生后立即表现,而是到儿童期或成年后才出现,因此认为多轴空病并非一个独立病种。

多轴空病的症状为出现许多横纹消失的小区(直径5一l0μm),电镜显示病灶区线粒体减少或消失,z带粗曲呈水纹状。若许多小区的直径很小(1一3μm),则称为微轴空病(minicore disease).反之,病灶直径大到35—75μm,并含有囊泡状核,则称为灶性横纹消失,多见于眼外肌,临床常为进行性。

诊断检查:有时一次肌活检或同一根肌纤维可看到上述3种病变,便很难根据病理组织学建立多轴空病的诊断。有时多轴空病体征并不在出生后立即表现,而是到儿童期或成年后才出现,因此认为它并非一个独立病种。鉴别诊断:多轴空病需要和下面疾病鉴别:
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
四、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征,而非一个病种。
五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究。呈ad遗传。

多轴空病的治疗:对症处理。

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