患儿出生后立即表现肌张力低和全身肌肉无力。挛缩与多处骨胳畸形如髋关节脱位、脊柱后侧凸、双足内翻、外翻皆常见。尽管肌力弱出生时明显，但数年后便稳定，甚至好转。患儿与其实际年龄不相称，显得异常矮小。

诊断检查：肌活检示Ⅰ型纤维少于Ⅱ型纤维，比例明显失调。此种情况似是一种综合征，而非一个病种。鉴别诊断：先天性纤维类型比例失调需要和下面疾病鉴别：
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
四、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。
五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈ad遗传。