临床表现根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。1. 早发型患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷，病死率极高。婴儿期起病的患儿多表现为喂养困难、厌食高蛋白食物、反复呕吐、智力和运动发育落后、惊厥、肌张力低下。2. 迟发型个体差异显著，可于1岁至成年发病，常见早期表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。常因发热、饥饿、高蛋白质饮食、感染、药物、预防接种等诱发急性代谢紊乱。丙酸等有机酸代谢物蓄积还常造成骨髓抑制，引起贫血、粒细胞减少、血小板减少，有易感染和出血倾向。极少数患者还可表现有视神经萎缩、听力缺失、慢性肾功能衰竭和卵巢功能早衰等。

丙酸血症的鉴别诊断：丙酸血症需要和下面疾病鉴别：
(一)高丙氨酸血症lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。ar遗传。
(二)高肌氨酸血症智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈ar遗传。
(三)肌肽血症出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈ar遗传。

怎么确定得了丙酸血症？
医生在诊断丙酸血症时，主要参考的是血滤纸片串联质谱酰基肉碱分析、尿气相色谱-质谱有机酸分析结果。如果患者串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、甘氨酸水平增高，气相色谱-质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可明确诊断。
怀疑丙酸血症，需要做哪些检查？
需要做一般检查、特殊生化检查以及基因诊断。


一般检查：如血常规，了解白细胞、红细胞、血小板是否有受到影响；尿常规，了解是否有酮症；血气分析，了解代谢性酸中毒存在与否及严重程度；血氨，判断是否存在高氨血症；血乳酸，了解是否存在高乳酸血症或乳酸酸中毒；血糖，了解血糖的情况；心肌酶谱，了解是否存在心肌损伤。

特殊生化检查：采用血滤纸片进行串联质谱酰基肉碱分析，留取尿进行气相色谱-质谱有机酸分析，主要用来确定诊断。

基因诊断：可以找到基因突变或是缺陷的位点，进一步帮助诊断。

1.一般治疗应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析。但是，无蛋白饮食的时间不宜超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，适当补充左卡尼汀可有效促进丙酸及其代谢产物的排泄，同时应保证维生素、微量元素和矿物质的摄入。2.药物治疗左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代谢产物，需长期维持，以增加游离肉碱水平，改善患儿的代谢稳定性。由于体内的丙酸一部分由肠道细菌代谢产生而吸收入血液，故给予一定剂量的新霉素和甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖代谢，减少肠道细菌代谢产生丙酸。口服精氨酸、卡谷氨酸可降低血氨水平，改善代谢状况。3.肝移植肝移植是治疗丙酸血症的有效方法，对于药物及饮食治疗控制不良的患儿应尽早进行肝移植，以免发生脑损伤。预后预后取决于发病和治疗的早晚，以及病情的严重程度。早期诊治可提高患者存活率，但已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。

丙酸血症可以预防吗？怎么预防？
通过测定培养的羊水细胞或绒毛膜组织酶活性和突变基因，或羊水中甲基枸橼酸水平，可直接进行产前诊断，诊断出有病的胎儿，终止妊娠，避免患儿出生。
丙酸血症患者怎么防止出现并发症？
对于原因不明的，反复发生呕吐、惊厥、难以纠正的酸中毒、昏迷和发育落后的婴儿，尤其有类似家族病史的婴儿，应该考虑到本病可能。对患儿及早进行相关检查，尽早确诊和治疗，可最大限度减少并发症发生。