13-三体综合征的常见症状有哪些？

孕期有 13-三体综合征的胎儿可表现为胎儿宫内生长受限和小头畸形。
面部畸形包括：单眼畸形、唇裂、腭裂。面部特征包括前额倾斜、小耳畸形、无眼或小眼畸形、小颌畸形（下颌变短向后缩）。
中枢神经系统异常：其中前脑无裂畸形（前脑完全或部分未分裂而引起脑部和面部畸形）是最常见的缺陷。常见的肢体畸形包括多指（趾）畸形、先天性马蹄足内翻（足前部向内收并内翻）或足掌中凸。
心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、房室间隔缺损和右心室双出口。如果这些心脏缺陷在婴儿期或儿童期发生时，通常是致命的。
其他受累的器官包括肺、肝、肾、泌尿生殖道、消化道和胰腺。超过 50% 的 13-三体综合征患者可出现畸形，如隐睾、尿道下裂、小阴唇发育不良和双角子宫。不足 50% 的 13-三体综合征患者存在脐膨出（脐部突出）、结肠旋转不完全、梅克尔憩室（先天性消化畸形）、多囊肾（肾脏存在许多囊肿）、肾积水、马蹄肾（一种先天性肾畸形）等器官系统异常。
活过婴儿期的患儿多伴有严重的精神运动障碍、发育不良、智力发育迟缓和癫痫发作等情况。

1.细胞遗传学检查
染色体核型分析：单纯13-三体型75％，易位型20％，嵌合体5％。
2.分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。

典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。13-三体综合征的治疗尚存有争议，因为即使进行积极治疗，预后疗效也普遍较差，所以需要根据患儿发生的畸形情况及家属的意见决定治疗方案。

在分娩时，诊断为 13-三体综合征的婴儿可能需要分娩后的氧合和通气，由于面部畸形，可能需要插管或气管吻合术。
80% 的 13-三体综合征患儿存在心脏缺陷。对于常见的 13-三体综合征引起的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，标准治疗为药物干预和姑息性或矫正性手术。
许多患有 13-三体综合征的婴儿存在多余的手指或脚趾（多指），可以给予手术矫正治疗。而对于常见畸形，可行疝修补术、唇裂修补术、喂养管置管术、矫形术等治疗。
其他治疗，包括专门的膳食喂养、预防癫痫发作、预防尿路感染等。
13-三体综合征患儿的不同发展阶段和可能出现的并发症，有必要采用多学科的方法进行管理和治疗。

疾病发展和转归
多项大型研究详细描述了 13-三体综合征患者总体预后不良的情况。从历史上看，活产患儿的中位生存期（指的是生存率为 50% 时所对应的生存时间）为 7 至 10 天，但是 90% 活不到 1 年[3]。

育龄期女性避免高龄怀孕（≥35 岁）；
孕期规律产检，如果发现胎儿存在异常情况时，应该结合超声、羊水穿刺等结果，尽早确定诊断，采取相应措施。