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拉塞尔-西尔弗综合征

拉塞尔-西尔弗综合征是一类先天性临床表型和遗传均异质性较强的,与印迹基因异常相关疾病。

主要症状为子宫内发育迟缓、出生后生长发育迟缓和特征性面容及体征,包括身材矮小、躯体不对症和倒三角脸等;通过遗传检查可发现患者基因结构或甲基化异常,目前主要以对症治疗为主,可通过替代性的重组人生长激素来改善患者的身高。

拉塞尔-西尔弗综合征在欧美新生儿的发病率为1/100000~1/30000,中国的发病率等数据暂时缺乏。
有拉塞尔-西尔弗综合征家族史者,患病风险升高。

拉塞尔-西尔弗综合征主要表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容及体征。

拉塞尔-西尔弗综合征早期有哪些症状?

拉塞尔-西尔弗综合征的胎儿,会表现为宫内发育迟缓低出生体重

拉塞尔-西尔弗综合征有哪些典型症状?

患者的主要临床表现包括特殊面容及体征,尚有其他表现。

特殊面容及体征:倒三角脸、相对头围偏大、牙列不齐,以及躯体偏身不对称,包括小指畸形、四肢长度差异。
其他表现:新生儿期低血糖,婴幼儿期喂养困难,隐睾马蹄肾等生殖系统先天畸形反流性食管炎等消化系统异常。

拉塞尔-西尔弗综合征可能有哪些伴随症状?

部分拉塞尔-西尔弗综合征患者可出现认知、语言发育迟缓,以及学习障碍

问诊查体

实验室检查

当患儿出现新生儿低血糖时,应为患者监测血糖。
IGF-1、GH、甲状腺功能等影响患者生长发育的激素检测。

影像学检查

通过检测患者骨龄,可辅助诊断拉塞尔-西尔弗综合征,帮助排除其它导致患儿身材矮小的病因,并判断患者生长潜力。

其他检测

遗传学检测可采用DNA甲基化分析、拷贝数变异检测对部分患者明确诊断并进行疾病分型。

医生会根据患者问诊(生长发育情况等、拉塞尔-西尔弗综合征家族史)、体格检查(生长发育迟缓、特殊面容、运动及语言发育迟缓等),进一步根据基因检测对患者确诊,并根据基因检测结果分型。

拉塞尔-西尔弗综合征目前无法治愈,主要为对症治疗,以期缓解症状延长寿命;并通过生长激素治疗改善患者终身高。

拉塞尔-西尔弗综合征急性期如何治疗?

当患者出现新生儿低血糖时,应及时监测血糖,并给予营养支持。

拉塞尔-西尔弗综合征有哪些一般治疗措施?

饮食计划:对于喂养困难的婴幼儿,应尽力保证足够的热量摄入。对于年长儿,需在营养师指导下制定饮食计划表。
健康教育:疾病会对患者及其家庭产生很大影响,因此要在整个治疗全过程的基础上,对患者及其家属进行心理健康教育;同时针对拉塞尔-西尔弗综合征的发病机制,治疗方法,突发情况的必要干预措施,以及日常饮食、活动中的注意事项进行教育。

拉塞尔-西尔弗综合征有哪些药物治疗?

由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

rhGH(重组人生长激素)治疗


适应证:对于大多数Silver-Russell综合征患者,均有不同程度的改善身高作用。
目的: rhGH可提高患者生长速度,增加患者体重和肌肉力量,改善精神运动发育。
不良反应:主要为生长激素使用相关不良反应,如甲状腺功能减退等。
禁忌证:当患者存在感染时,应禁用;严重肥胖、有未控制的糖尿病、肿瘤患者和活动期精神病患者禁用。

注意保暖:根据气温变化为患儿增减衣物,避免感冒,从而降低抵抗力。作息规律:保证患儿充足睡眠,发作时应卧床休息。日常清洁:保证患儿衣物和皮肤干净,定期为患儿寝具餐具进行清洗消毒,避免相关并发症的发生。

拉塞尔-西尔弗综合征为基因遗传病,因此应对所有患者及其近亲家属提供必要的遗传咨询,并在孕前进行胎儿基因分析,以达到优生优育的目的。

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