临床表现1.肠内表现常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替出现、便血等。腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。便血多在排便末了时排出少量新鲜血液，下消化道大出血少见。息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。如已有癌变，可出现消瘦、贫血和恶病质。2.肠外表现①多发性皮脂腺囊肿常在青春期出现，多见于面部和四肢，而后在皮肤上出现脂肪瘤和纤维瘤，多于手术瘢痕处出现；②骨病变：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前认为，只要明确结直肠内多发腺瘤性息肉，还伴有一种或两种以上结肠外病变损害，即可确诊为Gardner综合征，当出现软组织瘤、骨瘤和结肠息肉病三大特征时称为完全型。

1.X线检查
骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。约3/4患者在下颌骨内发现骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。骨瘤的骨质增生程度不一，由轻微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。
2.肠镜检查
结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。

根据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。

因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。