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脑白质营养不良

脑白质营养不良不是单个疾病,它实际上是影响中枢神经系统的一组疾病。医生们一直在不断发现新型的脑白质营养不良,目前知道大约 52 种不同的类型。大多数脑白质营养不良是遗传性的,这意味着它们会从父母传给孩子。有时症状会在童年早期出现。但是因为这些疾病是进展性的,意味着它们会随着时间的推移而恶化,一些天生患有某种脑白质营养不良的孩子可能看起来很正常。

所有脑白质营养不良的共同点是它们会导致脑内髓鞘的异常发育或破坏。髓鞘是保护脑内神经的白色脂肪物质。没有它,神经系统就无法正常运作。但每种脑白质营养不良对髓鞘的影响不同。意思是患病的孩子可能会遇到很多问题,包括:

平衡性和灵活性问题
行为和学习障碍
膀胱问题
呼吸困难
发育迟缓
听力、言语和视力问题
肌肉控制障碍
癫痫发作

例如,一种脑白质营养不良叫做 Canavan 病,它会导致肌张力下降,特别是颈部肌肉,以及腿部异常伸直和手臂弯曲,还可能包括失明和癫痫等症状。
有时症状会在孩子出生后不久出现,有时在成年后出现。例如,Refsum 病的症状通常在 20 岁左右出现,但也可能在 50岁 出现。一些常见症状包括眼睛视网膜变性耳聋和嗅觉丧失。
虽然每种脑白质营养不良都是不同的,但最常见的问题是儿童的健康状况在某种方式上逐渐恶化,即使他们一开始看起来很好,可能是视力、听力、言语、饮食能力、行为能力或思维能力恶化。由于症状变化可能很大,因此很难诊断脑白质营养不良。

大多数类型的脑白质营养不良都无法治愈。它的治疗取决于它的类型,医生通过药物和特殊的物理、职业和言语治疗来解决疾病的症状。有些人可能需要额外的学习或营养方面的帮助。在某些情况下,骨髓移植会有帮助,它可以减缓或阻止疾病的进展。科学家们还在研究替代某些酶是否可以治疗某些类型的脑白质营养不良。

预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、产前诊断、选择性人工流产等。

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