Peutz-Jeghers 综合征有什么临床表现？
Peutz-Jeghers 综合征的临床表现主要和皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉这两大病理特点相关：

皮肤黏膜色素沉着：可见于 95% 以上 PJS 患者，主要表现为直径 1～5 mm 的蓝灰色或褐色小斑点，常出现在口唇部、手足、颊粘膜等部位。也可见于鼻、肛周区域及生殖器，极少见于肠道。都发生与出生后到 2 岁之前的时间段。

胃肠道多发息肉：多为错构瘤性息肉，息肉最常见于小肠，但也可见于包括胃和结肠在内的整个胃肠道。胃肠道息肉多形成于 0～9 岁，而临床症状多在 10～30 岁才出现，近半数在诊断为该病时是无胃肠道症状的，部分患者可出现肠梗阻或肠套叠的表现，如腹痛、急慢性溃疡出血而致的便血、呕血等。

Peutz-Jeghers 综合征会进展为肿瘤么？
Peutz-Jeghers 综合征发生癌症的风险较正常人显著增高，可进展为结直肠癌、胃癌、胆囊癌、食管癌、小肠癌、胰腺癌等。伴发非胃肠道肿瘤（如肺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤等）的风险也增加，且女性较男性患癌的风险高。
当存在哪些症状时需怀疑 Peutz-Jeghers 综合征？
当病人存在手足、口唇等部位蓝灰色或褐色的皮肤黏膜色素沉着伴反复腹痛、腹泻、消化道出血时，胃肠镜检查或影像学检查时发现多发错构瘤性息肉需怀疑 Peutz-Jeghers 综合征。

怀疑 Peutz-Jeghers 综合征，需要做哪些检查？
三大常规检查、血生化检查、肿瘤标志物等抽血检查，胃肠镜、胸腹部 CT、乳腺 MRI、妇科彩超等内镜及影像学检查。此外，怀疑该病的患者应该尽早行 STK11 基因检测。
Peutz-Jeghers 综合征需要和哪些疾病相鉴别？
由于许多胃肠道疾病也会出现皮肤黏膜色素沉着或胃肠道多发息肉。皮肤黏膜色素沉着需要与 Laugier-Hunziker 综合征相鉴别。胃肠道多发息肉需要与 Cowden 综合征、Bannayan-Riley Ruvalcaba 综合征、幼年性息肉综合征相鉴别。
Peutz-Jeghers 综合征的诊断标准是什么？
当具备下列任意一项时可以诊断 Peutz-Jeghers 综合征：

两处以上组织学确定的 Peutz-Jeghers 型息肉；

一个及以上直系亲属有 Peutz-Jeghers 综合征病史，且发现一处及以上的 Peutz-Jeghers 型息肉；

一个及以上直系亲属有 Peutz-Jeghers 综合征病史，伴有典型的皮肤黏膜色素沉着；

任何数量的 Peutz-Jeghers 型息肉，且出现典型的皮肤黏膜色素沉着。

Peutz-Jeghers 综合征需要去看哪个科？
Peutz-Jeghers 综合征需要去看消化内科或胃肠外科。
Peutz-Jeghers 综合征应该如何治疗？

Peutz-Jeghers 综合征的皮肤色素沉着一般不引起临床症状且不进展为肿瘤，故一般不需要处理。

对于确诊 Peutz-Jeghers 综合征患者的大于 1 cm 的胃肠道息肉，需进行切除。


位于胃及结肠内的多发息肉，可行胃镜及结肠镜进行切除。

位于小肠内的多发息肉，切除较困难，可行气囊辅助内镜进行切除。

对于内镜下无法切除的息肉或急腹症的患者，可行外科手术，主要为肠段切开息肉摘除术及部分肠段切除术。

对于进展为癌症的患者，则按照相关癌症的标准治疗方法进行治疗。

对于高风险者（家族史）或出生时已诊断者，应进行一年 1 次的体格检查，并测定全血细胞计数以发现由胃肠道息肉和癌症所致隐匿性出血而引起的缺铁性贫血。


Peutz-Jeghers 综合征如何随访？
Peutz-Jeghers 综合征随访的重点在于对胃肠道多发息肉的干预治疗及早癌的发现。

不论男女，在 8 岁时进行首次结肠镜检查、电视胶囊内镜检查( VCE )和上消化道内镜检查，如果发现息肉则每 3 年复查 1 次。如果基线筛查未发现息肉，应在 18 岁时(如果出现症状则更早)复行上消化道内镜、VCE 和结肠镜检查，之后每 3 年复查 1 次。

从 30 岁开始，每 1～2 年对胰腺进行一次 MRI/ 磁共振胰胆管成像或超声内镜检查，以筛查是否有胰腺癌。

对于男性患者，自出生后至成年的这段时间内，需每年进行睾丸体格检查或睾丸超声检查。

对于女性，从 18 岁起进行一月 1 次的乳房自查，从 25 岁起进行一年 1 次的乳腺磁共振成像( MRI )和/或乳腺 X 线钼靶摄影。从 21 岁起进行一年 1 次的妇科检查(联合 Pap 涂片检查)及经阴道/经腹部超声检查，以筛查是否有宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌。

Peutz-Jeghers 综合征能彻底治愈么？
Peutz-Jeghers 综合征是一种遗传相关的疾病，不能彻底治愈。

Peutz-Jeghers 综合征可以预防么？
Peutz-Jeghers 综合征的预防主要在于孕前的遗传咨询。对于携带 STK11 基因突变的个体，可通过植入前胚胎遗传学诊断降低后代的患病率，但该诊断仍存在一定的误诊率。

参考资料：
1.Up To Date：（Peutz-Jeghers 综合征：流行病学、临床表现和诊断）；
2.林彦锋，杨霞.Peutz-Jeghers 综合征研究进展[J].胃肠病学和肝病学杂志，2018（1）：96-99。