黏多糖病的临床表现：多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于1岁后开始出现各种症状。各型mps的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在1周岁左右发病。但各型的病情轻重不一，且有各自的临床特征。Ⅰh型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在10岁以前死亡。
1.体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后，身材矮小并具有特殊面容：头大呈舟状，面部丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、鼻翼肥大、鼻孔大，下颌小、唇厚外翻、舌大外突等。上述症状以Ⅰh型出现最早，最为严重，也最典型。Ⅵ、Ⅶ型与Ⅰh型类似，Ⅱ、Ⅲ型较轻，Ⅳ型面部大致如正常人。关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见鸡胸、驼背、膝外翻或内翻以及手足屈曲、外翻畸形、爪形手等改变。Ⅰs型骨骼病变极轻，通常不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最严重，患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为身短、鸡胸、肋下缘外突和脊柱极度后侧凸，膝外翻严重，因第2颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。
2.智能障碍精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等，常进行性加重，以Ⅰh型最常见，Ⅲ型最为严重，但Ⅰs、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。
3.眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的黏多糖以ks和ds为主，而Ⅲ型酶缺陷仅导致hs降解障碍，故无角膜病变。Ⅰs、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变，Ⅰs型最严重，可并发青光眼，甚至失明。
4.内脏损害肝脾大由于黏多糖在各器官的贮积，可出现腹部膨隆、肝脾大，而肝功能正常。心血管损害：绝大多数有动脉硬化，黏多糖在心脏瓣膜与冠状动脉内沉着几乎各型均有。主要是瓣膜与冠状动脉病变，其中主动脉瓣最常受损(关闭不全和狭窄),其他瓣膜也可受损。常有心脏瓣膜杂音和心绞痛发作，患者若未经有效的治疗，常于10岁前因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。分型：根据临床表现、酶缺陷以及贮积的粘多糖的类型的不同，粘多糖贮积症可分为mpsⅠ~Ⅷ8型，由于Ⅴ型后来发现即为Ⅰs型，所以实为7型。但近年来又发现了一种新的类型即Ⅸ型，所以到目前为止，已确定的mps类型总共有mpsⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ8型。倘若包括亚型在内，则可分成18种，即：mpsⅠh、mpsⅠs、mpsⅠh/s,mpsⅡ重型、mpsⅡ轻型，mpsⅢa、mpsⅢb、mpsⅢc、mpsⅢd,mpsⅣa、mpsⅣb、mpsⅣc,mpsⅥ重型、mpsⅥ中间型、mpsⅥ轻型，mpsⅦ,mpsⅦ,mpsⅨ.这18种类型总共涉及到12种酶的活性异常，它们分别是：艾杜糖醛酸酶(mpsⅠh、mpsⅠs、mpsⅠh/s).艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(mpsⅡ重型、mpsⅡ轻型).硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(mpsⅢa),n-乙酰-α-氨基葡糖苷酶(mpsⅢb),n-乙酰辅酶a: α-氨基葡糖n-乙酰转移酶(mpsⅢc),n-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶(mpsⅢd),n-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(mpsⅣa、mpsⅣc),β半乳糖苷酶(mpsⅣb).芳香基硫酸酯酶b(mpsⅥ重型、mpsⅥ中间型、mpsⅥ轻型),β葡糖醛酸酶(mpsⅦ),氨基葡糖-6-硫酸酯酶(mpsⅧ)和透明质酸酶(mpsⅨ).除mpsⅡ型为x伴性隐性遗传(xr)外，其余各型均为常染色体隐性遗传(ar).

黏多糖病的诊断：
1.常规诊断由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状，因此应进行x片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。
2.实验室检查(1)尿检(即尿中粘多糖测定);mps是由于粘多糖大量贮积而引起的，而过多的粘多糖除贮积于骨、软骨、韧带、皮肤、角膜等组织、器官外，还会通过尿排出。而不同类型mps所含的粘多糖种类有相同也有不同，如Ⅱ、Ⅱ、Ⅶ型含ds和hs,Ⅲ型含hs,Ⅳ型含ks.Ⅵ型含ds和ks,Ⅷ型含hs和ks.Ⅸ型含ha,故可通过尿检对mps类型作出初步诊断或定性诊断，具体方法可用甲苯胺蓝滤纸法、醋酸纤维纸电泳法等。此外还可进行白细胞中粘多糖颗粒的检查，具体做法是取外周血或骨髓涂片，以甲苯胺蓝或以瑞忒一吉姆萨染色，用光学显微镜检查，如发现中性粒细胞及淋巴细胞的胞质中有深紫色颗粒，大小形态不一，成丛聚集，表明有粘多糖的存在。值得一提的是，阴性结果并不能排除本病。
(2)酶检(即idua酶活性测定):由于不同类型mps所涉及的酶不同(如上所述),因此可通过测定各种酶的活性高低来进行准确的定量诊断。如idua活性很低，则可诊断为mpsⅠ型，而若galns活性明显低于正常水平，则可确诊为mpsⅣ型。方法是取皮肤组织作成纤维细胞培养，证实有关酶的缺乏即可确诊。也可作肝穿刺活检电镜检查确诊。
(3)基因诊断(即idua基因突变检测):由于引起酶活性降低的基因突变类型差别很大，种类繁多，如既有缺失突变和插入突变，也有移码突变和错义突变；突变即可发生在外显子上，也可发生在内含子上；即可引起酶切位点的改变，也可不改变酶切位点；这些突变所引起的表型效应即有轻型，也有中间型，更有重型。因此可通过分子生物学的各种检测手段对可疑基因进行检测。应用到临床上，则可先对突变热点或人群中常见的突变类型进行筛检，从而提高检测效率和降低检测成本。就mpsⅠ型来说，常用的基因诊断技术和方法有：rflp分析、aso杂交、rt-pcr分析、northern印迹杂交和pcr-sscp并dna测序。
1) rflp分析：idua基因中有多种点突变可引起酶切位点的改变，如w402x、r89q、t64x、l218p、t366p、g409a等，均可增加或消除一个限制性内切酶位点。w402x在外显子Ⅸ引入一个maeⅠ酶切位点，r89q则消除了一个外显子Ⅱ的hapⅡ酶切位点。maeⅠ酶切位点的引入使得对该突变的筛查更为可行。由于对mpsⅠ的基因诊断在亚洲人群中开展得不多，所以用限制性内切酶hapⅡ对亚洲地区mpsⅠ患者进行筛查很值得一试。
2) aso杂交：用来自患者基因组dna的pcr扩增片段进行aso分析，通过辨别是否完全配对或是否存在单碱基错配的杂交结果来确定id-ua基因是否发生突变。目前，可以用aso杂交来进行诊断的idua基因突变包括w402x、a75t、678-7g→a、1060+2t→c、p533r、deig1702等。
3)rt-pcr分析：采用rt-pcr方法分析含有r89q等位基因患者的idua基因表达情况，证实r89q为一种轻型表现型的等位基因。该基因的纯合子病情较轻，而其杂合子的病情则介于中间。该突变主要影响idua降解硫酸皮肤素的功能，而对其降解硫酸乙酰肝素功能的影响甚微。
4) northern印迹杂交：利用northern印迹杂交法确定idua基因外最子Ⅷ的t366p突变时发现，与正常对照组相比，该突变纯合子患者的mrna量较正常高两倍，然而由患者mrna反转录得到的cdna只表达出正常idua活性的1%.5)pcr-sscp并dna测序：这是目前广泛应用的一种检测未知基因突变类型的方法。采用此法，已检出a75t、474-2a→g、q70x和w402x等10多种突变。
3.诊断医生根据症状可以作出初步诊断。粘多糖病可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。出生后，采集尿样品亦可筛查。但是，尿检查结果常常不准确，因此，必须进行血液和其他检查才能确定诊断。X线片上显示的骨骼畸形对诊断有帮助。鉴别诊断本征须与黏多脂病、软骨发育不全、肾性佝偻病、克汀病、脑发育不全及其他伴有心血管畸形的遗传性综合征等鉴别。

黏多糖病的治疗概要：黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服，20mg/(kg·d),初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对mps的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。黏多糖病的详细治疗：黏多糖病的预防：对阳性家族史者，母亲在妊娠16~20周时，测定羊水中粘多糖含量，作出产前诊断，或作羊水细胞培养，测定酶活性。目前，还可应用上述各种基因检测手段于孕期6~10周取绒毛或16~20周抽羊水进行产前基因诊断，对确诊者或检测结果为突变阳性者，应进行人工流产终止妊娠。黏多糖病的治疗：
1.常规治疗 目前尚无确切、有效治疗方法，近来有人使用青霉胺口服，20mg/(kg·d),初步观察有一定效果，但用药过程中易出现皮疹，尚待进一步观察。
2.酶替代治疗 近几年来，酶替代治疗在黏多糖Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型中已经取得成功。通过酶替代治疗患儿尿中黏多糖明显减少，肝脾明显缩小，生长发育速度加快，关节活动能力提高。
3.骨髓移植 骨髓移植一直是治疗的主要手段，但一半以上的患者通常都难以找到完全匹配的骨髓，捐献的骨髓也并非总能在患者体内顺利生长。骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖Ⅰh型经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，上肢关节的活动性好转，但不能改变hurler综合征骨骼异常的自然病程，对于已经形成的骨骼畸形无改善。
4.造血干细胞移植、脐血移植 早期造血干细胞移植、脐血移植可使hurler综合征患者病情停止恶化，延长寿命。库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间利用脐带血对20名hurler综合征患者进行治疗，结果其中有17人存活了下来，存活时间最长的已有7年，存活率达到85%.与之相比，接受骨髓移植的患者的存活率一般为63%~72%.5.基因治疗 随着医学科学技术的飞速发展，对mps的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗，这些崭新的基因疗法既有广义的骨髓移植、细胞和组织移植、酶替代疗法，也有真正意义上的基因治疗。目前，这些疗法主要还停留在实验阶段，但已取得了许多可喜的成果。
6.抗生素的联合应用 如果病原菌和药敏明确，一般的感染用一种窄谱抗生素即可，可减少二重感染和滥用药导致的耐药菌株增加。但有下列情况时可考虑联合应用抗生素：
①病原菌未明的感染；
②严重感染或病人的免疫力低下；
③混合性细菌感染；
④长期单一用药容易产生耐药的细菌，如结核杆菌。