黏多糖病一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解黏多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。所谓X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，性质为隐性。这一类疾病大多发生在男孩身上，女孩极少见。
根据临床表现和酶缺陷，黏多糖病可分为Ⅰ-Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以Ⅰ型为的见，临床表现亦最典型。病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。黏多糖病的临床表现因其类型而异，一般具有以下表现：智力低下、个子矮、面容粗糙、（例如ⅠH型患者头大、前后径长、前额突出、鼻梁低平、鼻孔宽大、嘴大、唇厚、舌大）、骨骼畸形、角膜浑浊、爪形手、疝等。各型表现的症状轻重不一。
黏多糖病的诊断依靠临床表现、体格检查、X线摄片检查骨骼改变，尿甲苯胺蓝试验，尿黏多糖电泳及酶活性测定等。
黏多糖病可以做产前诊断，于孕期8～12周时取绒毛，妊娠4个月后取羊水细胞做酶活性测定、黏多糖电泳或同位素35硫渗入试验，预测胎儿是否正常。