无特殊人群

无传染性

HSP 临床表型分类不同，临床表现也有差异。即便在同一家系中，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重也可能有较大差异。
遗传性痉挛性截瘫有哪些症状？
单纯型 HSP
主要神经系统受累症状包括：

缓慢进行性双下肢痉挛性肌无力（约 20% 病例瘫痪）；
高张力性排尿障碍（1/3 病例）；
弓形足，剪刀步态；
轻度深感觉障碍。

复杂型HSP
除了有单纯型 HSP 症状之外，其他合并症状还包括：

小脑性共济失调；
感觉认知障碍，痴呆；
癫痫；
锥体外系受累（腱反射亢进，膝踝阵挛阳性）；
自主神经功能障碍；
视神经萎缩；
周围神经病。

并发症
以肺部感染和褥疮最常见[3]。

1.诱发电位
下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。
2.肌电图检查
可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。
3.MRI检查
头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

怎么确定得了遗传性痉挛性截瘫？
医生在诊断 HSP 时，依据患者特征性的表现包括剪刀步态、双下肢痉挛、无力等以及家族病史，同时要排除有类似表现的其他疾病，确诊需要进行基因检测。
怀疑遗传性痉挛性截瘫，需要做哪些检查？
一般需要做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查（MRI）、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神经传导、血化验包括人嗜 T 细胞病毒 Ⅰ 型抗体、人类免疫缺陷病毒( HIV )检测、梅毒、血清维生素 B12、C22-26 长链脂肪酸水平和铜水平，可行脊髓 MR 血管造影及基因检测等检查。

神经系统检查：主要用来评估患者症状严重程度、受累的神经系统部位，辅助定位诊断。

眼科检查：可以发现患者有无色素性视网膜病。

MRI 检查：脑和脊髓的 MRI 可以发现多种神经系统病变，可发现HSP特征性的 MR 表现，同时辅助鉴别其他疾病。

脑脊液检查：虽然 HSP 患者的脑脊液正常，但是腰椎穿刺脑脊液检测可以辅助排除慢性感染、脱髓鞘疾病以及视神经脊髓炎等疾病。

脑电图、肌电图和神经传导：可以发现患者的周围神经受损情况，并辅助排除运动神经元病等；对于有癫痫发作的患者应行脑电图检查，可以辅助诊断及用药观察。

化验：排除人嗜T细胞病毒 Ⅰ 型、人类免疫缺陷病毒( HIV )、梅毒感染，维生素 B12 或铜缺乏症，肾上腺脑白质营养不良症等疾病。

脊髓 MR 血管造影：可以用来发现硬脊膜动静脉瘘，以排除诊断。

基因检测：用于证实诊断，有助于发现潜在的类似疾病，包括脊髓小脑性共济失调等疾病。

腰椎穿刺脑脊液检查有创伤、基因检测很贵，一定要做这些检查吗？

HSP 患者虽然脑脊液化验正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共济失调鉴别时需要行腰椎穿刺脑脊液检查，而且该检查创伤较小，并发症也比较少，建议根据医生的诊治方案决定是否行该检查。

基因检测是在遗传学上诊断疾病，对于临床表现及其他检查不能确诊，但又高度怀疑的情况下，如果医生建议行基因检测，在条件允许下可以进行该检查。并且基因检测可以帮助筛查其他家庭成员，进行产前诊断等。

遗传性痉挛性截瘫容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
HSP 因为表现为进行性双下肢僵硬、无力、步态异常、感觉障碍、排尿异常、周围神经病、智能下降等原因，可能和运动神经元病、脊髓栓系综合征和脊髓压迫症、脑白质营养不良和脱髓鞘性疾病、维生素 B12 缺乏症、铜缺乏症、硬脊膜动静脉瘘、代谢性疾病、感染性疾病、Friedreich 共济失调和早老性痴呆等疾病混淆。医生需要通过做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查（MRI）、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神经传导、血化验等检查来区别，确诊需基因检测。

治疗原则：药物对症治疗与康复训练相结合。

药物治疗。HSP 患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性，药物治疗旨在减少患者残疾和预防并发症。比如，


口服巴氯芬等药物（缓解下肢僵硬）；
持续硬膜内巴氯芬泵入治疗（效果更佳）；
肉毒毒素治疗（进一步改善痉挛）；
溴化丙胺太林、丙咪嗪、盐酸羟丁宁等抗胆碱能药物有助于控制尿失禁。


康复治疗。在专业医师的指导下进行恰当的康复训练对保持关节活动度和改善双下肢僵硬程度至关重要。比如，肌力训练、伸展训练和有氧训练，等等。
多科室联合诊治。神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等多科室联合诊治，可更有效缓解 HSP 进展[1]。

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

避免近亲结婚。
有 HSP 家族史者生育前可进行遗传咨询。
本病患者尽量不结婚，或结婚后不要生育。
高风险人群应接受基因筛查和遗传咨询。