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不是所有癌症都是遗传的

4月14日

现在癌症越发常见,许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还好像在家族里流传。这有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素,比如吸烟,能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用,比如肥胖,容易在家族里流传,会影响患癌风险。但也有这么一种情况,癌症由某个异常基因引起,这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”,但遗传的是那个会引发癌症的异常基因,而非癌症本身。

有部分癌症类型有家族性,原因是多方面的,有生活习惯的原因,也有遗传基因突变的原因,家族性不等于遗传。遗传下来的不是肿瘤本身,而是风险基因。

不是什么癌症都会遗传,家里有多人查出癌症的,也不等于就是因为这家人基因有问题。

家族性癌症综合征

现在癌症越发常见,许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还好像在家族里流传。

这有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素,比如吸烟,能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用,比如肥胖,容易在家族里流传,会影响患癌风险。

但也有这么一种情况,癌症由某个异常基因引起,这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”,但遗传的是那个会引发癌症的异常基因,而非癌症本身。

在所有癌症中,只有5-10%是因为从父母一方遗传来的基因缺陷(叫基因突变)直接导致的,本文关注的就是这部分癌症。

1、DNA、基因和染色体

癌症是一种基因功能异常疾病。基因是DNA(脱氧核糖核酸)片段,包含着指挥身体所需蛋白质发挥功能的指令,什么时候杀死受损的细胞,怎么样去维持细胞的平衡。

你头发的颜色、眼睛的颜色、身高等等都由你的基因掌控。它们还能影响你得某种疾病的几率,比如癌症。

你身体里的每一个细胞都包含你出生时遗传来的所有基因。虽然所有细胞有相同的基因和染色体,但不同的细胞(或不同类型的细胞)启用的基因不同。

举例来说,肌肉细胞和皮肤细胞用的就是不同的基因组。某细胞用不上的基因,处于关闭状态,也不会被使用;而细胞需要的基因,则处于激活状态,或者说开启状态。

基因发生异常改变叫作“基因突变”。

基因突变有两类:

  • 一是先天遗传;

  • 一是后天获得(体细胞突变)。

遗传性基因突变存在于形成胎儿的卵子或精子中。卵子受精后生成单个细胞——受精卵,受精卵经过多次分裂后发育成胚胎,胚胎长成胎儿。

既然所有细胞都来自于这一个细胞,那么,这种突变就存在于身体的每一个细胞(包括卵子或精子)里,也因此可以遗传给下一代。

获得性基因突变(体细胞突变)不在受精卵里,而是在这之后的某个时间里发生的。一般是单个细胞发生基因突变,再传递到该细胞的所有子细胞中。

这种突变不存在卵子、精子中,所有不会遗传给下一代。体细胞突变比遗传性基因突变更为普遍。大部分肿瘤由获得性基因突变引发。

你的大多数基因都有两份拷贝,分别来自父母。当你遗传到了一份变异的基因时,你的细胞就开始了一种变异。这时如果同一基因的另一份拷贝也停止工作(原因诸如发生了获得性基因突变),那么该基因就会整个丧失功能。

假如停止工作的这个基因是“癌症易感基因”的话,肿瘤就会生长。一些癌症易感基因原本是“肿瘤抑制基因”。

  • 肿瘤抑制基因是正常基因,能减缓细胞分裂、修复DNA错误、指挥细胞何时死亡(此过程叫细胞凋亡或程序性细胞死亡)。

  • 肿瘤抑制基因不能正常工作时,细胞生长就会失控,导致肿瘤的发生。有很多家族性癌症综合征就是因为肿瘤抑制基因有遗传性缺陷。

出生时未携带不良基因拷贝的人,他的一个基因要获得两种不同类型的突变,才会失去功能。

同一基因发生两种突变的时间比发生一种要长。这也是为什么同种癌症,由于遗传基因突变引起的会早发生。

2、家族性癌症综合征——什么情况下我该担忧?

一个家庭里多人患癌,大多时候是巧合或者因为家庭成员暴露在同一种毒害物质中,比如香烟。

还有一种情况是由于遗传性基因突变导致癌症发生,即家族性癌症综合征。发生以下情况时,更多考虑是家族性癌症综合征:

  • 家庭中多人患不常见或罕见种类的癌症(如肾癌)

  • 癌症发生年龄偏低(如一个20岁的家庭成员得肠癌)

  • 一个人患有多种类型癌症(如女性同时有乳腺和卵巢肿瘤)

  • 一对器官都发现肿瘤(两只眼睛、双侧肾脏、双侧乳房)

  • 兄弟姐妹之中一人以上患儿童期癌症(如兄妹俩都有肉瘤)

  • 发生在不常发生的性别身上(如男性乳腺癌)

判断是否为家族遗传之前,先收集一些信息。对待每一个患癌的成员,要弄清下列问题:

  • 得病的是哪个(些)家庭成员?与你之间是什么亲戚关系?

  • 得的是什么类型的肿瘤?是罕见的吗?

  • 确诊时年龄多大?

  • 是不是发现一种以上的肿瘤?

  • 有没有吸烟或其它已知道的风险因素?

发现肿瘤的如果是至亲,如父母或亲兄弟姐妹,比是远亲更要引起重视。即使是基因突变引起的癌症,关系越远的遗传给你的几率越小。

父母双方家庭分开判断也很重要。假如你的两个亲戚患癌,他们之间原本就是亲属的(即他们来自同一方家庭),就更需要担心。

例如,两个都是你母亲的兄弟,比起一个是你父亲的兄弟、另一个是你母亲的兄弟,前一种情况更能说明问题。

遗传性和肿瘤的类型也有关系。几个家庭成员发现同一种罕见肿瘤,比发现常见一些的肿瘤更要注意。

对于一些非常罕见的肿瘤,如肾上腺皮质肿瘤,即使家里只有一例,发生家族性癌症综合征的风险也很高。多个家庭成员患同一种癌症比各自患不同种更需担忧。不过,有的家族性癌症综合征中,几个类型的癌症往往同时发生。

比如,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)就会同时遗传乳腺癌和卵巢癌。又如,遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),又称林奇(Lynch)综合征,同时遗传肠癌和子宫内膜癌。

诊断癌症的年龄也很重要。例如,结肠癌在30岁以下的人群中很少见。近亲属之中有两例及以上30岁以下患结肠癌的,有可能是遗传的信号。相反的,前列腺癌在老年男性中比较常见,假使你的父亲和他的兄弟都在80多岁时发现了前列腺癌,不见得就是基因突变遗传导致的。

家族性癌症综合征有时也伴随着一些良性肿瘤(不是癌症)和疾病。例如,多发性内分泌瘤病II型(MEN II)患者得一种甲状腺癌的风险较高。

他们也往往有甲状旁腺机能亢进(甲状旁腺过度活跃),会发生甲状旁腺腺瘤(良性),也有可能得一种叫嗜铬细胞瘤的肾上腺瘤,一般也是良性。

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