多于成年发病(大于30岁)

无传染性

遗传性共济失调包括一组疾病，例如 Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调（SCA）、齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩等。不同疾病的表现有一些差异。总的来说，遗传性共济失调的表现主要包括神经系统表现和神经系统以外的表现。
遗传性共济失调有哪些症状？
神经系统表现

步态不稳：最常见的首发症状，出现醉酒样或剪刀步伐。
吐字不清：出现暴发性言语、语音不清，且语速缓慢、断断续续不连贯犹如吟诗状，也被称作“吟诗状言语”。
吞咽困难。
饮水呛咳。
书写障碍：表现为字行间距不等，字越写越大。
眼球震颤。
睁眼和闭眼都站立不稳。
躯干和肢体肌张力增高。
面、舌肌抽搐。
舞蹈样动作。
癫痫。
认知障碍：注意力、记忆力受损、任务执行功能下降。
精神行为异常：抑郁、睡眠障碍等。

神经系统以外的表现

心肌肥厚。
糖、脂肪酸、磷脂、维生素代谢异常。
脊柱侧弯或后侧凸。
皮肤毛细血管扩张。
皮肤鱼鳞症。

1.实验室检查
（1）脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
（2）确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
（3）Friedreich型共济失调DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
2.影像学检查
（1）脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
（2）Friedreich型共济失调X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等，但无弓形足及脊柱后侧凸畸形，常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发，脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形如颅底凹陷，环椎枕骨化和颈椎融合等，除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。

目前大多数遗传性共济失调还无法治愈，且无完全阻止病情进展的治疗。但通过有效治疗，可以缓解患者症状，延缓病情进展，提高生活自理能力。治疗主要是采用对症和支持治疗。
遗传性共济失调的死亡率和致残率高。绝大部分遗传性共济失调患者的病情缓慢进展、日趋严重、最终卧床不起；少数患者表现为间歇性和发作性，时而症状缓解，时而症状明显；少数患者疾病发展至某一程度后病情不再恶化和进展。
遗传性共济失调是如何治疗的？
对症治疗

共济失调症状：5- 羟色胺 1A 受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮，利鲁唑可部分改善症状。
有痉挛症状的患者，一般选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等药物。
癫痫患者，在医生指导下服用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、左乙拉西坦等药物。
认知功能障碍的患者，在医生指导下服用多奈哌齐和美金刚等药物。
抑郁症选择帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等抗抑郁药物治疗。

其他药物治疗

神经保护药：辅酶 Q10、丁苯酞、海藻糖等。
氨基酸类：D- 环丝氨酸、亮氨酸、异亮氨酸有助于改善症状。
维生素类：可以服用 B 族维生素、维生素 E 等；选择性维生素 E 缺乏性共济失调者首选维生素 E 。

非药物治疗

神经康复：步态不稳的患者可以接受平衡功能训练。有发音不清的病人可以通过言语训练矫正发音。
经颅磁刺激：经颅磁刺激可部分改善共济失调症状。
心理治疗。

遗传性共济失调预防的重点是进行遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前控制遗传性共济失调发病的最佳手段。