(1)婴儿型3—4月时肝脾肿大，出现各种神经症状，脑苷脂贮积病的表现如眼运动障碍、锥体外系体征、角弓反张、四肢僵直、后期肌张力低和淡漠等，常于9个月死亡。
(2)少年型6—12月始肝脾肿大，脑苷脂贮积病的神经症状包括：舞蹈样手足徐动，常有精神运动性发作和癫痫大发作，肌阵挛和肌阵挛性癫痫突出，肌僵直，锥体束征，共济失调，斜视，眼跳动、抽动，瞳孔光反应差，眼球麻痹和肌萎缩等，均有智能衰退。
(3)成年型起病或早或晚，起病早者进展迅速，成年起病者则无碍天年。脑苷脂贮积病的主要表现为肝脾肿大，脾功能亢进，骨质疏松易骨折，皮肤暴露部位有弥漫性黄棕色色素沉着，眼睑黄斑，多无神经症状，少数患者后期可有抽搐、共济失调和痴呆。

诊断检查：肝脾肿大，肝或骨髓活检发现gaucher细胞，白细胞或皮肤成纤维细胞中酶缺乏可资脑苷脂贮积病的诊断。

脑苷脂贮积病的治疗：β葡糖脑苷脂酶静注有一定效果。