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脑苷脂贮积病

脑苷脂贮积病由gaucher(1882)首报,又称gaucher病(gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis).

(1)婴儿型3—4月时肝脾肿大,出现各种神经症状,脑苷脂贮积病的表现如眼运动障碍、锥体外系体征、角弓反张、四肢僵直、后期肌张力低和淡漠等,常于9个月死亡。
(2)少年型6—12月始肝脾肿大,脑苷脂贮积病的神经症状包括:舞蹈样手足徐动,常有精神运动性发作和癫痫大发作,肌阵挛和肌阵挛性癫痫突出,肌僵直,锥体束征,共济失调,斜视,眼跳动、抽动,瞳孔光反应差,眼球麻痹和肌萎缩等,均有智能衰退。
(3)成年型起病或早或晚,起病早者进展迅速,成年起病者则无碍天年。脑苷脂贮积病的主要表现为肝脾肿大,脾功能亢进,骨质疏松易骨折,皮肤暴露部位有弥漫性黄棕色色素沉着,眼睑黄斑,多无神经症状,少数患者后期可有抽搐、共济失调和痴呆

诊断检查:肝脾肿大,肝或骨髓活检发现gaucher细胞,白细胞或皮肤成纤维细胞中酶缺乏可资脑苷脂贮积病的诊断。

脑苷脂贮积病的治疗:β葡糖脑苷脂酶静注有一定效果。

好评医生-脑苷脂贮积病
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...贫血的定义贮积是男性血红蛋白低于120蛋白尿需要定量如果看病都可以照着书看就简单了
王玉娟 陕西省人民医院
2021-10-07
...?噢!这个临时还没有特效药治疗的,你去哪查的?他那里怎么说呢?
李晓锋 安丘市白求恩医院
2015-06-25
你好。你有什么症状?做过什么检查需要检查血常规,尿常规,血沉,肝功,肾功,血脂,血糖,手不关节疼痛的放射线片子血尿酸那也没事啊不一定你得查查需要查基因需要在北京查或者上海病理只是结果没有症状也不需要做病理直接做基因检测别的不需要嗯
周喜玉 辽宁中医药大学附属医院
2019-07-10

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