春雨医生

脑苷脂贮积病

脑苷脂贮积病由gaucher(1882)首报,又称gaucher病(gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis).

(1)婴儿型3—4月时肝脾肿大,出现各种神经症状,脑苷脂贮积病的表现如眼运动障碍、锥体外系体征、角弓反张、四肢僵直、后期肌张力低和淡漠等,常于9个月死亡。
(2)少年型6—12月始肝脾肿大,脑苷脂贮积病的神经症状包括:舞蹈样手足徐动,常有精神运动性发作和癫痫大发作,肌阵挛和肌阵挛性癫痫突出,肌僵直,锥体束征,共济失调,斜视,眼跳动、抽动,瞳孔光反应差,眼球麻痹和肌萎缩等,均有智能衰退。
(3)成年型起病或早或晚,起病早者进展迅速,成年起病者则碍天年。脑苷脂贮积病的主要表现为肝脾肿大脾功能亢进骨质疏松骨折,皮肤暴露部位有弥漫性黄棕色色素沉着,眼睑黄斑,多神经症状,少数患者后期可有抽搐、共济失调和痴呆

诊断检查:肝脾肿大,肝或骨髓活检发现gaucher细胞,白细胞或皮肤成纤维细胞中酶缺乏可资脑苷脂贮积病的诊断。

脑苷脂贮积病的治疗:β葡糖脑苷脂酶静注有一定效果。

好评医生-脑苷脂贮积病
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