本病的症状缺乏特异性。
先天性脑穿通畸形病情较轻时，患者一般不会出现症状；如病情较重或进一步发展，常表现出智力下降、脑瘫、癫痫等症状。
后天性脑穿通畸形与原发疾病的性质和严重程度有关，较常见的有癫痫、不同程度四肢瘫、头痛等症状。
脑穿通畸形有哪些症状？

脑发育不全症状：对于先天性脑穿通畸形，常表现为智能低下、反应迟钝、语言障碍（如不会说话、说话迟、语言简单、表达能力差）等。
癫痫发作：根据病情不同可出现不同程度的癫痫发作，出现身体局限性或全身性抽搐。
偏瘫及偏身感觉障碍：后天脑穿通畸形的症状根据原发疾病的性质和严重程度，可出现偏瘫、四肢轻瘫（四肢可以抬起，但只能做幅度小的运动），肌张力增高（肌肉发硬，关节活动范围缩小等）。
颅内高压症状：有严重的患者可出现头痛、呕吐、一过性黑蒙、视力减退等。
头颅增大症状：先天性脑穿通畸形患儿可有颅骨不对称隆起，颅缝分离，前囟延迟闭合。

脑穿通畸形并发症有哪些？

脑功能损伤相关并发症：严重的癫痫发作可导致患者记忆力减退、人格障碍、识别障碍。
颅内高压相关并发症：脑穿通畸形导致的颅内高压可引起患者脑疝、脑水肿、神经源性肺水肿等并发症。

【诊断】1.确诊均有赖于ct及神经放射学检查。
2.可用气脑造影术协助诊断。有一种不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞，称为假性脑穿通畸形，常系生产时脑血管损伤所致。

本病的治疗原则：脑穿通畸形虽为良性病变，但具有潜在的危害。故一经明确诊断，凡有症状者，应尽早在医生的建议下手术治疗。
药物治疗

目前无治疗脑穿通畸形确切有效的药物。                                        
患者有癫痫症状时，医生会给予药物控制癫痫发作，如卡马西平、丙戊酸钠、苯巴比妥等。

手术治疗

手术治疗是治疗脑穿通畸形的首选方法。
通过手术治疗消除脑穿通畸形，恢复或保护脑功能。医生会依据病变的发生部位、临床表现采取不同的术式和处理方案。

脑穿通畸形发展及转归
脑穿通畸形患者如果不及时接受治疗，症状有可能会逐渐进展加重，严重影响患者的生活质量。
本病经过手术治疗后患者症状可得到改善，阻止疾病进展，但先天性脑穿通畸形患儿的智力发育和神经功能恢复较困难。

如孕妇或其丈夫有智力低下或双方近亲结婚、或有癫痫、脑瘫等遗传病史。在怀孕期间要做好胎儿检查，发现异常应尽早终止妊娠。
正常孕妇也要做好产前检查，做好围产期保健，预防胎儿发生先天性疾病或把先天性疾病。
戒除不良嗜好，尤其孕期前后戒烟、忌酒等。
孕妇预防病毒感染，如注意保暖，避免感冒，避免长期待在人多的地方。
孕期避免有害射线暴露，如 CT、X 射线检查等。
孕妇应做好产前准备，适当运动，以散步为主，在运动过程中感到乏累，应马上休息。
产前按摩，吸气时，两手从两侧下腹部向腹中央轻轻按摩，呼气时，从腹中央向两侧按摩，按摩次数与呼吸相同。
做好产前检查：通过 B 超、阴道检查、骨盆测量等检查明确胎儿大小，孕妇阴道有无畸形及骨盆大小，避免婴儿出现产伤。
做好婴儿出生后检查，对出生儿尽早发现异常，若出现反应迟钝、昏昏欲睡、精神不振、哭闹不安、拒乳、恶心呕吐、体重不增、抽搐等，请及时采取治疗措施。
对于经历脑外伤、患脑出血或脑梗塞等疾病的患者，需积极治疗原发病，防止继发性脑穿通畸形的发生。