神经外科

无传染性

脊柱裂有哪些症状和体征？
症状与脊柱裂的类型、发生的位置，以及脊髓和神经的受损程度有关。

隐性脊柱裂[1]：


由于并未伤及脊髓和脊神经，一般不会形成明显的迹象或症状。但有时可在新生儿脊柱部位的皮肤上，显示出特征性的表现，例如有异常的毛簇、浅凹或胎记。


脊膜膨出[1]​​​​​​​：

脊髓部位有囊性肿块膨出，内部充满液体，表层还有皮肤覆盖，暂时没有脊髓或脊神经损伤的症状。


脊髓脊膜膨出[2]：

囊性肿块膨出通常没有皮肤覆盖，脊髓组织开放暴露在外；
下肢运动障碍，腿部肌肉无力；
同时可伴有其他身体畸形，例如脚部异形、臀部不对称、脊柱侧弯；
身体抽搐；
大小便失禁；
还可能有呼吸、吞咽困难，上肢运动障碍。


脊柱裂会伴有哪些并发症？
脊柱裂重症患者还可能伴有一系列并发症，是临床治疗面临的重大挑战[1]​​​​​​​​​​​​​​：

瘫痪：下肢肌肉无力，无法行走；
骨骼畸形：脊柱侧弯、髋关节生长异常或脱位、骨关节畸形、肌肉挛缩和其他骨科问题；
肛门和膀胱括约肌功能障碍：无法正常控制排尿、排便；
脑积水：患儿脑部有液体积聚；
脑部结构畸形：可出现呕吐、困倦、易怒、意识混乱、眼球运动不受控制、抗拒喂养或肌肉抽搐；
Chiari畸形：脊柱裂常见的脑畸形，脑干发生异常，影响正常的呼吸和吞咽功能；
脑膜炎：脑膜感染可造成脑部损伤，甚至有致命危险；
脊髓神经与周围瘢痕组织粘连：干扰脊髓的正常生长，逐渐丧失对腿部、肠道或膀胱肌肉的控制；
睡眠呼吸紊乱：可能有睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍；
乳胶过敏：脊柱裂患儿有较高的乳胶过敏风险。如果发生面部和气道肿胀会发生呼吸困难而危及生命。医生在孕妇分娩时会使用不含乳胶成分的手套和器械；
学习障碍：如注意力无法集中，学习阅读和数学非常困难；
患者年龄增长之后，还容易出现尿路感染、胃肠道疾病和抑郁症等并发症。

隐性脊柱裂(spina bifida occulta),系只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，没有神经系症状，也不影响健康。在缺损部位的皮肤上常有些异常标志，如一撮毛、小窝、痣、皮下脂肪增厚，色素沉着等。确诊尚需有X线检查的证据。脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele),系在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊胰和脑脊液。外面如有正常皮肤包盖，肿瘤很少继发感染或破裂。倘若囊壁很薄或已破溃，则可形成脑脊液漏或合并脊髓、颅内感染。脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele),多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如桔子，里面除脑脊膜和脑脊液外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。有些患儿脊髓突出处既无包膜又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形。这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁等。脊柱裂通常根据其典型症状即可诊断。有时脊膜膨出的部位可能有脂肪瘤或畸胎瘤，这些肿瘤比较硬，用透明法检查不透光。在较大的儿童，脊椎骨较好地骨化以后，X线检查可以决定有无脊柱裂。

本畸形尚须与畸胎瘤、脂肪瘤和皮样囊肿等相鉴别。这类肿瘤扪诊较坚实，按压不能回纳，透光试验阴性，表面皮肤正常，故鉴别不难。但需注意，这类肿瘤常与脊柱裂合并存在。

脊柱裂的治疗方案取决于患者病情的严重程度。隐性脊柱裂患者，一般不需要接受治疗；症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。所有伴囊性膨出的脊柱裂患儿，一般都需要接受手术治疗[1]。
临床根据孕妇意愿、胎儿病情和医院的技术水平，开展相应的产前或产后治疗措施。手术过程中，将膨出的脊膜、脊髓组织恢复原位，并修复肌肉和皮肤组织[1]。
怀有脊柱裂胎儿的孕妇在产前和分娩时可以采取何种临床治疗措施？

产前手术[1]：


在怀孕 26 周之前进行手术，打开子宫，修复胎儿的脊柱裂；
这种方案可以降低脊柱裂患儿的残疾风险，还可以降低脑积水风险；
但也存在出现早产和其他并发症的风险；
进行手术前，医生需要和孕妇进行详细沟通，权衡风险和获益。


剖腹产[1]​​​​​​​：

许多脊髓脊膜膨出的患儿往往处于臀位；
如果还伴有明显的囊性膨出，医生为了母胎安全，会要求进行剖腹产。


脊柱裂胎儿在出生后可以采取何种临床治疗措施？

脊膜膨出手术[1]​​​​​​​：将脊膜恢复原位并关闭脊椎缺损。由于脊膜膨出患儿的脊髓发育正常，手术过程中可以将膨出的脊膜切除，对神经通路几乎不会造成损伤。
脊髓脊膜膨出手术[1]​​​​​​​​​​​​​​：出生后尽早手术，可以减少脊髓暴露导致的感染风险，也可以避免脊髓和脊神经受到更多的损伤。

而隐形脊柱裂，一般预后较好。显性脊柱裂，如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压，可有运动和感觉方面障碍，预后可能欠佳。

预防胎儿发生脊柱裂的关键措施是孕妇在孕期补充足量叶酸[1]。

从怀孕前一个月开始补充叶酸，至少持续到怀孕一个月之后，这样可以大大降低胎儿发生脊柱裂和其他神经管缺陷的风险[1]。
对于有生育计划的适龄女性，可以每天补充 400 微克叶酸[1]。
富含叶酸的食物包括[1]：

豆类食品；
柑橘类水果和果汁；
蛋黄；
深绿色蔬菜，如西兰花和菠菜。


如果女性伴有高危因素，例如脊柱裂家族病史，糖尿病，服用抗癫痫药物，可以在医生的指导下服用更高剂量的叶酸补剂[1]。