无特殊人群

无传染性

临床表现1.皮肤症状（1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。（2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。（3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。2.神经症状约40%患者可伴有神经系统病变，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。（1）颅内肿瘤 听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等；（2）椎管内肿瘤 脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；（3）周围神经肿瘤 周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。3.眼部症状上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、ct及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定nfi和nfⅡ类型。

怀疑神经纤维瘤病时可能需要做什么检查？
多数患者具有典型的症状和表现，足以确诊。

当患者年龄较小时，表现不够典型，可能需要进行基因检测帮助诊断。对于患者父母也建议进行皮肤检查和眼部检查，排除有无神经纤维瘤病的相关表现。

如果夫妻一方有神经纤维瘤病家族史，而且也接受了基因检查，明确携带有致病基因，可以进行羊膜穿刺等检查，对胎儿进行基因分型。
1 型神经纤维瘤病（NF1）和 2 型神经纤维瘤病（NF2）有什么区别？
二者发生突变的基因不同，可产生症状上的差异：

NF2 中咖啡牛奶斑明显更少见，且无 Lisch 结节（虹膜突起的结节，NF1 特有的表现）；

NF1 和 NF2 患者发生某些部位的肿瘤类型会不同；

NF2 患者不存在 NF1 患者中常见的认知功能（如学习、记忆、语言、理解等）障碍；

NF2 中，双侧听神经鞘瘤患病率极高。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月，部分患者瘙痒和局部压痛症状可缓解。

1.饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。
2.忌辛辣刺激食物。
3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。