一、概述
神经纤维瘤病I型又称Von Rechklinghausen神经纤维瘤病Ⅰ型，是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现，常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤，良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。
二、流行病学
发病率大约为1/3000~1/4000。
三、遗传学
NF1为常染色体显性遗传病，NF1基因定位于17q11.2，编码鸟苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。
四、诊断依据
具有下属标准中的2条或2条以上可诊断：
①6个或以上的皮肤咖啡癍，青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上；
②2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤；
③腋窝或腹股沟雀斑；
④视神经胶质瘤；
⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)；
⑥有明显的骨病，如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节；
⑦一级亲属(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述标准的NF1。
五、治疗
本病为基因遗传病，无法治愈，仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除，患者一生中多需进行多次手术治疗。