瓜氨酸血症的患者由于尿素循环障碍，导致血液中氨含量增加，从而会出现过度换气、呼吸性碱中毒等一系列症状。发病时可有惊厥发作，常导致患儿昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。
瓜氨酸血症的症状有哪些？
婴儿瓜氨酸血症的症状
瓜氨酸血症多在婴儿期发作，由于尿素循环障碍，导致高氨血症，血氨在体内蓄积逐渐增加，患者会出现血氨增高的一系列表现：

过度换气；
呼吸性碱中毒；
体温不升；
呼吸暂停、呼吸急促，呼吸困难；
肌张力低下或增高；
惊厥、昏迷，进一步影响神经系统可出现精神改变；
头晕、发热、嗜睡、呕吐，有些可表现为恶心；
腹胀和肝区疼痛；
新生儿喂养困难、昏睡、汗多；
食少、反应差；
脑干功能减弱，颅内压增高、脑水肿。

成人型瓜氨酸血症的症状 
成人型仅发生于父母双方均携带此缺陷基因的后代。文献报道中有 2 例成年发病，均有突发的神经精神症状、自幼嗜豆等饮食习惯，且都伴有血氨、瓜氨酸升高，经 SLC25A13 基因检测均发现突变，其中 1 例发现 2 个突变基因，且分别来自患者父母。文献中亦有 1 例于青春期发病，该患者是由于服用口服氨酚待因片发病，已有报道称该药可引起成人型瓜氨酸血症。

鉴别诊断：瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别：
(一)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症(congenital hyperammone—mia,typeⅡ).(二)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈xr遗传。
(三)精氨基琥珀酸尿症喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。瓜氨酸血症患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。
(四)高鸟氨酸血症成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶(ornithine keto acid transaminase)缺乏致病。
(五)家族性高精氨酸血症婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。瓜氨酸血症患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

该病的治疗方案，主要是让患者长期进行低蛋白饮食，提供足量的液体及热量，减少体内蛋白质的分解。治疗脑水肿及呼吸衰竭，口服适量抗生素以减少肠道产氨量，控制血氨产生。必要时给予血液透析治疗。有研究认为肝移植效果较好。
饮食治疗
低蛋白饮食，0.5～1.5g/(kg·d)，避免过量高蛋白饮食，造成血氨升高，进一步加重瓜氨酸血症的临床症状。
药物治疗

及时给予静脉补液治疗，提供足够的能量。
对于出现呼吸衰竭患者，给予对症治疗，吸氧，必要时使用呼吸机治疗。
对于出现脑水肿的患者，及时给予降颅压治疗。
口服适量抗生素治疗减少肠道产氨，控制血氨水平。

手术治疗

血氨持续不下，病情进一步加重时，及时给予血液透析治疗或腹膜透析治疗。
肝移植治疗。

疾病发展和转归
该疾病发现难，诊断难，病情进展快，病死率高，预后差。

瓜氨酸血症是遗传物质改变导致的疾病，可以通过早期筛查，包括产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查，来降低患儿出生的几率，做到早发现、早治疗。
具体预防方法如下：

产前诊断：孕 12 周经腹绒毛膜活检术抽吸适量绒毛，或孕 15～16 周取羊水检测瓜氨酸及瓜氨酸与鸟氨酸＋精氨酸比值。
遗传代谢筛查：目前瓜氨酸血症未列入新生儿筛查范围。如果出现异常，早期进行血氨、血串联质谱、尿气相质谱等筛查。
遗传咨询：准备怀孕之前，夫妻双方了解家族中有无相关疾病史，进行产前诊断及遗传咨询。