先天遗传

无传染性

患者在出生前就有可能显现出相关征象，父母可能会察觉到宝宝出生后可能患有这种疾病。通过超声检查可以发现胎儿存在心脏和肾脏问题，或者出现积液。
在出生时或者婴儿期，女孩可能出现相关身体特征，包括手脚肿胀、出生时身高低于平均值。其他特征包括：

颈部粗大，出现鱼鳞皮肤或者皮肤皱褶过多
下颌消退或者下颌较小，上颚过窄、过高
耳朵位置偏低、发际线偏低
胸部宽大、乳头间距过大
手臂外拐，偏向肘部
手指、脚趾过短，手指甲、脚趾甲过窄
生长缓慢

在年龄较大的女性中，症状将会持续终生，包括：

在童年生长期内没有实现应有的身高突长
实际身高低于根据父母身高算出的估算值。
学习障碍
无法正常度过青春期 （因为卵巢衰竭）
月经周期丧失
不孕

特纳综合征有哪些并发症？
特纳综合征也可能导致其他疾病，包括心脏、肾脏、免疫和骨骼问题：

因为生理结构问题导致的心脏问题
糖尿病和高血压的患病几率增加
听力受损
肾脏问题可能导致高血压和尿路感染。
免疫性疾病，例如：糖尿病、炎症性肠病、甲状腺功能减退（甲状腺无法提供足够的激素以保持身体正常运行）
消化道出血
牙齿和视力问题
脊柱侧弯、骨质疏松症
学习障碍
女性患者很难怀孕。即使怀孕，也会面临高血压和妊娠糖尿病等风险。

1.实验室检查
（1）激素水平检测  患者LH（促黄体生成素）和FSH（卵泡生成激素）从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
（2）染色体核型检查  染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
（3）骨密度检查  特纳综合征患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
2.其他辅助检查
阴道镜检查、腹腔镜检查。

1.临床表现
特纳综合征的临床表现因核型不同而呈现多样性。身材矮小和性腺发育不全是大多数患者的主要表现，患者成年后平均身高3675px（147cm），儿童期使用生长激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞。患者常有蹼颈、上睑下垂、低发际等，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼稚型。15%～50%的患者合并心血管畸形，以主动脉缩窄和室间隔缺损最常见。约1/3患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。
2.超声检查
子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。
3.实验室检查
患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色体检查可明确各种核型。

特纳综合征目前尚无治愈方法，但大多数女孩在童年和青少年时期都会接受下列主要疗法：

生长激素：一周数次注射给药，尽可能地帮助增高。
雌激素疗法：自青春期至平均绝经期持续采用雌激素疗法，这种激素治疗可以帮助女性长高并达到性成熟。

几乎所有的特纳综合征患者都需要接受生育治疗才能怀孕，而且怀孕之后可能面临健康方面的风险。如果患有特纳综合征，建议咨询医生。

做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
此外，在临床中，对于 35 岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有 X 染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检 B 超检查也可以帮助筛查。