新生女婴有点怪，手、脚像个小馒头
11年前的一个春天，产科医生通知我去会诊一个刚出生的女婴，说孩子出生体重（3公斤）、呼吸、心跳、肤色、哭声和吃奶等都还可以，就是样子有点怪。我过去一看，名字叫小幔丽（化名）的孩子，小手背和小脚背都很厚，像个小馒头，但压上去没有凹陷，颈部皮肤很松，可向两侧拉伸成扁平的颈蹼，后发际较低，这就是医学上描述的所谓淋巴性水肿，新生女婴有此表现首先应警惕特纳综合征可能，当时向家属交代最好做外周血染色体核型分析等进一步检查。
特纳综合征可能？特纳综合征是什么？特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，为染色体数目异常所致的疾病，患病女性少一条X染色体或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分)，特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。其卵巢被条索状纤维组织所取代，是人类唯一能生存的单体综合征，也是临床上较常见的染色体疾病之一。特纳综合征发病率占活产新生女婴的1/4000～1/2500。若第一胎为特纳综合征，第二胎发生特纳综合征概率（1.4%）将较正常人群增加35倍。在自发流产胎儿中有18%～20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
小幔丽是第四胎，其母亲前三胎分别为：还不想要孩子时做的人工流产、自然流产和产检发现胎儿内脏严重畸形而引产。由此可见前三胎中已提示很可能有染色体疾病的胎儿。家长一听说小幔丽“首先应警惕特纳综合征可能”，尤其是在了解了特纳综合征是一个什么样的病的初步概念后，其心理反应和面部表情是可想而知的（据说小幔丽父母至今也未敢将小幔丽的病情告诉双方家中的老人），一直到产妇出院时小幔丽尚未做染色体核型分析等进一步检查。此后一直没有小幔丽的消息，直到4年后的一天，其母亲带着小幔丽来就诊。