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特纳综合征病人易患糖尿病

6月22日

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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。人类的染色体有23对46条,其中有一对是性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(约1000个),因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题,例如99%特纳综合征胎儿宫内流产,只有1%的胎儿可成活并出生。由于X染色体单倍体缺乏,许多基因可出现表达异常,包括体内糖代谢平衡问题。
特纳综合征患者就出现了体内糖代谢平衡变化,糖尿病或糖耐量减低早有报道。患有特纳综合征的女孩和成年妇女均有糖耐量减低现象,而且,2型糖尿病的发生率比正常人群高4倍(相对危险度:4.4)。合并糖尿病可导致特纳综合征死亡率增加,其糖尿病发病时间也比正常人群早。
特纳综合征患者可有向心性肥胖,喜静好坐,这些都是糖尿病发病的高危因素。另外,特纳综合征极易合并某些特定的特异性自身免疫性疾病,包括与自身免疫性疾病密切相关的1型糖尿病。
尽管糖耐量试验显示25%~78%的成年患者存在糖耐量减低,然而空腹血糖和胰岛素水平往往是正常的。特纳综合征的糖代谢平衡机制尚未完全了解。
特纳综合征的胰岛素敏感性问题仍存争议,导致2型糖尿病和糖耐量减低的确切机制尚不清楚。已证实特纳综合征患者胰岛素敏感性降低,但并不是所有患者,有些患者则是胰岛素分泌受损。
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