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海洋性贫血

海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致 α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血。α海洋性贫血主要分布在东南亚,特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区,我国仅限于西南及华南一带。β珠蛋白。..

一、β海洋性贫血(一)轻型海洋性贫血临床可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度脾大。血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性。本病特征表现为hba2升高大于3.5%(4%~8%).hbf正常或轻度增加(小于5%).父或母为β海洋性贫血杂合子。
(二)中间型海洋性贫血贫血中度,血红蛋白维持在60~70g/l以上。少数有轻度骨骼改变,性发育延迟。除上述红细胞形态改变外,hbf、可达10%.(三)重型海洋性贫血(cooly贫血) 患儿产时正常,出生后半年逐渐苍白。重度贫血,有黄疸及脾大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。血红蛋白低于60g/l,呈小细胞低色素性。血中靶形细胞占 10%~35%,网织红细胞0.02~0.15.骨髓涂片红系细胞极度增生,髓外铁及细胞内铁增多:
二、α海洋性贫血(一)标准型α海洋性贫血新生儿期hb bart可达5%~15%,几个月后消失。一般患者无贫血或任何症状,可有轻度红细胞形态变化。红细胞渗透性脆性轻度减低。经煌焦蓝温育后,少数红细胞内有h包涵体。血红蛋白电泳无异常发现。
(二)血红蛋白h病多数海洋性贫血较轻或有中度贫血感染或服用氧化剂药物后,贫血加重并出现黄疸。红细胞低色素性明显,靶形细胞可见,多少不一。红细胞渗透性脆性降低。网织红细胞在0.05左右。煌焦油蓝温育后可见大量h包涵体。hbh在ph8.6或8.8电泳时,向阳极方向移动,泳速快于hba;ph6.5电泳时,仍向阳极方向移动。
(三)血红蛋白bart胎儿水肿综合征α海洋性贫血中最严重类型。hb bart氧亲和力高,致使组织严重缺氧。胎儿多在妊娠30~40周在宫内死亡或产后数小时死亡:胎儿明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显著大;血红蛋白多在60g/l左右,外周血靶维胞、幼兰红细胞及网织细胞明显增多。血红蛋白电泳分析hb bart占80%~100%,可有少量hbh.hba、a2及f均缺如。父母双方均为α海洋性贫血

一、β海洋性贫血(一)轻型海洋性贫血临床可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度睥大。血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性。本病特征表现为hba2升高大于3.5%(4%~8%).hbf正常或轻度增加(小于5%).父或母为β海洋性贫血杂合子。
(二)中间型海洋性贫血贫血中度,血红蛋白维持在60~70g/l以上。少数有轻度骨骼改疸及肝脾大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容。X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。血红蛋白低于60g/l,呈小细胞低色素性。血中靶形细胞占10%~35%,网织红细胞0.02~0.15.骨髓涂片红系细胞极度增生,髓外铁及细胞内铁增多:血红蛋白分析显示hbf占30%~90%. hba多低于40%或甚至0%.红细胞渗透性脆性明显减低。根据父母双方都有β海洋性贫血,结合典型临床表现,诊断不难确立。
二、α海洋性贫血(一)标准型α海洋性贫血 新生儿期hb bart可达5%~15%,几个月后消失。一般患者无贫血或任何症状,可有轻度红细胞形态变化。红细胞渗透性脆性轻度减低:经煌焦蓝温育后,少数红细胞内有h包涵体。血红蛋白电泳无异常发现。
(二)血红蛋白h病多数贫血较轻或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后,贫血加重并出现黄疸。红细胞低色素性明显,靶形细胞可见,多少不一。红细胞渗透性脆性降低。网织红细胞在0.05左右。煌焦油蓝温育后可见大量h包涵体。hbh在ph8.6或8.8电泳时,向阳极方向移动,泳速快于hba;ph6.5电泳时,仍向阳极方向移动。
(三)血红蛋白bart胎儿水肿综合征α海洋性贫血中最严重类型。hb bart氧亲和力高,致使组织严重缺氧。胎儿多在妊娠30~40周在宫内死亡或产后数小时死亡。胎儿明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显著大;血红蛋白多在60g/l左右,外周血靶维胞、幼兰红细胞及网织细胞明显增多。血红蛋白电泳分析hb bart占80%~100%,可有少量hbh.hba、a2及f均缺如。父母双方均为α海洋性贫血。

无贫血或仅有轻度贫血的轻型β海洋性贫血一般不需治疗。海洋性贫血尚无根治方法。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。近年主张高输血疗法,经常保持血红蛋白在100g/l.为了减少白细胞或血小板组织配型不合而引起的输血反应,可使用洗涤后的浓集红细胞或冰冻保存的红细胞。脾切除适用于重型β海洋性贫血伴脾功能亢进及明显压迫症状者。反复输血,铁负荷过重,患者可能死于心肌含铁血黄素沉着症。近年推荐铁螯合剂治疗,促进铁的排泄。如去铁胺(deferoxamlne)12~13mg/(kg·d)肌注,每月4~6次,因副作用少,可长期应用。已有应用异基因骨髓移植治疗3海洋性贫血获得成功的报道。α海洋性贫血的防治方法可参照β海洋性贫血。但hbh病因骨髓内溶血较轻,脾切除效果较重型β海洋性贫血为佳。

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