临床表现小肠恶性肿瘤的症状及病程，因肿瘤的类型及部位而异。一般认为，腺癌的平均病程为5～6个月，平滑肌肉瘤为8～9个月，类癌为12～25个月。位于十二指肠者症状出现较早；类癌多发生于回肠，症状相对较晚。小肠恶性肿瘤的症状为腹部包块、腹痛、肠梗阻、发热、贫血、消瘦等；位于十二指肠者可有黄疸，频繁呕吐等；肿瘤穿孔可有腹膜炎表现。

1.小肠癌钡剂造影
小肠钡剂造影可显示小肠疾病的部位、范围等，但阳性率较低。气钡双重造影法，特别是插管法小肠气钡双重造影，使对小肠出血性病变的诊断率提高10%～25%。小肠钡剂造影对血管性病变几乎没有任何诊断价值。
2.放射性核素显像
放射性核素显像为非创伤性检查，主要用于小肠出血的定位，其敏感性强于血管造影。其小肠活动性出血诊断阳性率为40%～50%，但有时会出现假阳性。
3.血管造影检查
小肠疾病尤其是消化道出血时选择血管造影检查。此方法是一种有效的诊治方法，只要看到造影剂外渗即可做出明确诊断，并同时进行栓塞治疗。但此项检查受失血速度和检查时机影响，必须在出血活动期将造影剂注入出血部位的供血动脉才能成功。
4.胶囊内镜
胶囊内镜的问世，为小肠疾病的诊断带来了一次革新。胶囊内镜只有曲别针样大小，检查时患者只需像吞服药物胶囊一样吞服胶囊内镜，穿着数据记录仪背心。吞服胶囊后，经医生检测确认胶囊进入小肠后即可离开医院。整个检查过程需要8～10小时，检查后胶囊从肛门自行排出。胶囊内镜具有安全、无创、依从性好等特点，但其也具有不能进行病理检查和内镜下治疗的缺点。
5.双气囊内镜
双气囊内镜可弥补胶囊内镜的缺点，进一步提高了小肠疾病的确诊率，对小肠出血、小肠梗阻和不明原因腹痛的确诊率较高，目前是小肠疾病诊断的金标准。缺点是检查时间长，患者痛苦较大。鉴于双气囊内镜操作较费时，对操作者技术要求高，有一定的操作风险，在国内尚未完全普及。
6.CT仿真内镜
利用螺旋CT薄层无间隔扫描和计算机三维重建，即可获得类似内镜的动态重建图像。其局限性是不能观察黏膜颜色变化，对浅表细微结构变化不能分辨，不能进行活检及镜下治疗。
7.剖腹探查
是最直接有效的办法，但对人的损害也是最大的。

须与局限性肠炎、小肠良性肿瘤、粘连性肠梗阻、腹膜结核、卵巢肿瘤以及小肠的自发性套叠或扭转等疾病进行鉴别。

小肠癌主要采取手术治疗，空肠、回肠的肿瘤在手术探查时发现肿瘤比较局限，应争取将病变肠管连同系膜区域淋巴结一并切除。十二指肠癌的治疗，由于十二指肠与胰腺在解剖上关系密切，所以手术时常将十二指肠连胰腺头部同时切除（胰十二指肠切除术）。若癌瘤已有远处转移或癌瘤累及肠系膜上动、静脉，不能分离时，则可依梗阻部位的不同作胃空肠吻合等旁路手术，以解除梗阻，为打开进食通道，增强机体抗病能力与服用抗癌中药开辟途径。对于回肠末端癌应作右半结肠切除术。如肿瘤无法切除或无法彻底切除时，可在术中向肿瘤内注射抗癌药物，并在手术后补加化学药物治疗及中医中药。化学药物常用5-Fu、丝裂霉素、长春新碱等。