无特发人群。

无传染性

囊性纤维化通常在生命早期被诊断出来。患者的症状不尽相同，但婴儿患者的共同症状包括：

出生时小肠梗阻。这会妨碍婴儿首次排便。
汗液或皮肤很咸。
腹泻。
生长或增重速度跟不上同龄其他孩子。
呼吸问题、肺部感染、长期咳嗽及喘息。

其他症状也可能在儿童时期出现，如：

手指畸形（指尖圆、平）。
直肠脱垂（部分直肠从肛门突出）。
鼻或鼻窦中的组织生长（息肉）。
囊性纤维化的发病特点是什么？虽然囊性纤维化通常遵循一定的发病模式，但每个患者的症状还是取决于其体内黏液分泌细胞的具体情况。此类细胞可遍布于全身众多不同的器官和系统中，包括：

肺和呼吸系统：囊性纤维化患者体内产生的黏稠分泌物可粘附细菌。这就会导致大面积的肺部感染，并经常造成永久性的肺部损伤。常见症状为气道持久性炎症反应所引发的支气管扩张。
胰腺和消化系统：黏液会干扰胰腺的正常功能，致使患儿难以从食物中吸收营养。
汗腺：患儿皮肤可出现异常的盐结晶。因此，囊性纤维化更容易使人发生脱水或导致体内盐含量过低。
生殖器官：几乎所有的囊性纤维化男性患者都无法生育。囊性纤维化的女性患者怀孕的难度远高于正常女性。
骨骼系统：囊性纤维化患者的骨骼强度低于其他人群。这是因为患者骨骼所含的矿物质水平较低。骨骼强度低容易引起骨折、骨量减少或骨质疏松症。囊性纤维化还会引起关节肿胀或疼痛（关节病或关节炎）。相较于患儿，这些症状在成年患者中更为普遍。

预期寿命
囊性纤维化患者的预期寿命在稳步上升。平均而言，囊性纤维化患者的寿命可以达到 35 ~ 40 岁。不过，新的治疗方案甚至帮助部分患者活到了 40 多岁或更久。症状轻微的患者可达到正常人的预期寿命。
即使囊性纤维化无法治愈，治疗效果仍在不断提升。并且已有针对囊性纤维化基因缺陷的新治疗方案。不同阶段的症状表现有哪些？囊性纤维化的症状通常是由身体产生过多黏液而引起的。患者的症状因人而异，在儿童时期并不总是很明显。
早期症状
囊性纤维化婴幼儿患者的症状可能包括：

出生时小肠梗阻
汗水或皮肤明显有咸味
食量异常、精力萎靡或体重减轻
肠蠕动异常
长期腹泻，粪便粗大、油腻、非常臭或者出现便秘
如果患儿的肠道堵塞，腹部便会凸显出来，患儿可能失去肠道蠕动
呼吸困难或在玩耍时容易疲劳
长期咳嗽或喘息

后期症状
随着病程的延长，病情可能会逐渐加重并导致以下问题：

咳出黏液，有时痰中带血
活动吃力，甚至完全无法活动
直肠脱垂，即直肠的一部分从肛门突出

其他症状
更多症状可能会在童年后期或成年早期出现，包括：

手指畸形（形状呈圆或平）
鼻、鼻窦组织增生（息肉）
无法生育（不孕不育）
囊性纤维化应何时就医？早期诊断和治疗囊性纤维化是很重要的。如果发现孩子有以下症状时，请及时就医：

常有肺部感染（肺炎）、感冒、咳嗽、呼吸急促或喘息的症状。
咳出黏液，且痰中带血。
体重不增加或无法维持体重。
大便臭、粗、油腻，或发生腹泻。
活动时容易疲劳。
指尖呈圆形，顶部平坦（杵状指）。

如果囊性纤维化患儿的症状出现任何形式的加重，尤其是出现以下情况时，请及时就医：

咳嗽次数增加或原本的咳嗽症状加重。
开始出现喘息或原本的喘息症状加重。
呼吸困难的症状较过去加重。
无明显诱因出现体重减轻或体重不增。
出现了医生提到过的其他更严重的情况。

不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。

由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

患儿接受的治疗类型取决于囊性纤维化引起何种健康问题，以及患儿对不同类型治疗的反应。医生通常推荐使用药物治疗、家庭疗法（包括呼吸和营养治疗）以及其他专门护理来管理疾病。囊性纤维化该如何治疗？一经诊断，医生就会根据患儿的具体健康状况制定针对性的治疗方案。遵循治疗方案将有助于患儿过上更健康长久的生活。
患儿可能会持续地接受呼吸治疗、消化治疗及应用抗生素等的药物治疗。患者可以通过常规医疗护理、家庭疗法（如体位引流）并采取减少感染的措施来过上比较正常的生活。
通常在囊性纤维化治疗中心可以得到最佳的治疗。这些治疗中心能充分顾及患者医疗、营养支持和情感辅导的需求。
就医和免疫接种
定期与治疗患儿的医疗团队沟通是很重要的。医生会与家属确认患儿饮食是否合理以及是否以正常的速度增重及发育。医生会记录患儿的体重、身高和头部大小，以便追踪孩子的成长过程。
实验室检查有助于医生了解疾病的严重程度及对患儿身体的影响。
医生会询问家长患儿的疫苗接种情况，并安排所需的疫苗接种。患有囊性纤维化的儿童应该接种所有建议注射的疫苗，还应包括肺炎球菌疫苗。
呼吸系统的治疗
呼吸系统的治疗能减轻肺部损伤并改善呼吸功能。这种治疗的目的在于减少感染、清除黏液，从而保持肺部健康。可以使用药物来控制黏液的量和黏稠度。
其他有利于清除肺部黏液的方法包括某些特定动作、咳嗽或者接受气道清理术。
患有严重肺部疾病的人可能需要在家中吸氧。
消化系统治疗
这种治疗可以在体内代替一些消化酶的作用，以确保身体能吸收所需的所有维生素和矿物质，并能防治肠梗阻。消化系统的治疗包括：

消化酶替代疗法，可以帮助肠道从食物中吸收营养物质。
营养治疗，可以补充流失的营养物质。包括服用维生素、摄入高热量/高脂肪食物、喝营养饮料、胃管喂食，在某些情况还可以通过静脉补充营养。
使用大便软化剂（预防便秘）及灌肠剂预防肠梗阻。

并发症的治疗
当呼吸系统或消化系统出现损伤时，患者可以出现严重的囊性纤维化症状及并发症。大多数出现并发症的患者需要住院治疗。并发症的治疗应视患者的年龄和症状而定，包括药物及手术治疗。
医生可能需要做胸部 X 线等检查来了解患儿的具体情况。
治疗囊性纤维化并发症的其他方法可包括：

如果患儿大量咯血，应输血并进行药物治疗（栓塞疗法）。囊性纤维化患者发生少量咯血是很正常的，但大量咯血则可能危及生命。
半永久性静脉置管能持续给患儿输注抗生素药物，而不用在每次治疗时打针。
有哪些药物可以治疗囊性纤维化？囊性纤维化的药物治疗有助于尽可能保持肺部健康，减少和控制肺部的黏液，并替代消化酶的作用。
药物方案的选择
抗感染的药物

抗生素（如环丙沙星和妥布霉素）

扩张肺部气道或保持气道通畅的药物

支气管扩张剂（如沙丁胺醇或沙美特罗）：可用于使患者呼吸更顺畅；还能使患者更容易咳出肺部黏液。
抗胆碱能药物（异丙托溴铵气雾剂）。

控制肺部黏液量和黏稠度的药物

DNase（如阿法链道酶）：可用于稀释肺部黏液。
黏液溶解剂（如乙酰半胱氨酸）：可用于稀释肺部和肠道的黏液。不过，这类药物并不常用，因为它们可能会刺激肺部。
盐水溶液（高渗溶液）：某些情况下，可有助于清除肺部的黏液。这一方案的成本很低，又能有助于减少气道炎症。

缓解炎症反应的药物

非甾体抗炎药（NSAIDs，如布洛芬）
膜稳定剂（如色甘酸）
皮质类固醇（如氟替卡松或泼尼松）

替代消化酶作用的药物

酶替代疗法（如酶类合剂）

修正变异基因的药物

依伐卡托（ivacaftor）：有一小部分囊性纤维化患者发生了某个特定基因的变异，就是所谓的 G551D 突变。如果患者携带有此种基因突变，且年龄超过 6 岁，即可采用依伐卡托针对致病的变异基因进行治疗，缓解肺部症状，并有助于改善肺功能。
联合用药（鲁玛卡托/依伐卡托）：囊性纤维化最常见的致病基因变异是 F508del 基因突变。当患者年龄超过 12 岁，且携带有 2 个拷贝的突变基因（从父母双方各遗传了 1 个拷贝），可以采用此类药物治疗。该方案针对的是囊性纤维化的根本病因。

注意事项
有些药物并非对所有患者都有相似的疗效。可能对部分患者的效果很好，但不能保证对其他患者也有效。对成人患者或患儿来说，可能需要治疗一定的时间之后，才能发现哪些药物对于自身病情最为有效。囊性纤维化需要手术治疗吗？囊性纤维化的相关并发症可能需要手术治疗。治疗方案包括：

肺移植用于治疗重度肺病患者
胸腔导管引流或胸腔镜来治疗肺萎陷（气胸）
修复肠塌陷或切除肠梗阻
鼻息肉切除术或鼻内窥镜手术

如果患儿无法从食物中获取所有的必需营养物质，可能需要将一根饲管置入其胃部来输送营养。
注意事项
肺移植手术一般仅推荐用于治疗重度肺损伤患者，因为这类手术的风险可能超过其所能带来的好处。并不是每个患者都适合接受器官移植。如果检查结果认为患者适合进行移植治疗，那么患者就会进入肺移植等候名单。等候移植的时间可能是几天、几个月甚至几年。请保持耐心，并咨询医生在等候期间应采取哪些措施。囊性纤维化有哪些最新疗法？研究者们目前正重点研究转基因疗法。这是一种将健康基因导入囊性纤维化患者肺部细胞的治疗方法。
研究者也在研究蛋白质修复治疗（或称蛋白质辅助治疗）。这是一种通过服药来提高缺陷蛋白的功能以减少细胞内氯化钠和水流出的治疗方法。
转基因治疗和蛋白质修复治疗正处于研发阶段。患者可就这些疗法的临床试验及其他在研新疗法咨询医生。

平时多注意休息，合理饮食。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，无法预防。但是可以通过很多方式来帮助患儿过上快乐、健康的生活。详情请参见治疗部分。