1.男性多于女性，根据起病年龄的不同，可分为新生儿型、经典婴儿型、少年型及成年型。
2.新生儿型主要表现为喂养困难、生长发育停滞、惊厥、肌张力低下、呼吸异常，早期病死率极高。
3.婴儿期发病，则表现为丧失头部控制以及丧失其他获得性运动功能、肌张力降低、吸吮困难、发作性呕吐、易激惹和持续性啼哭、癫痫大发作和肌阵挛发作等。如果在生后第2年发病，可出现脑干和基底节损害体征和听力丧失，小脑损害导致行走困难、共济失调、构音障碍，眼震，智能衰退、痉挛性运动、特征性呼吸紊乱(发作性过度换气；以及周期性呼吸暂停、喘息)、眼外肌痉挛、眼球震颤和凝视障碍，吞咽困难和四肢异常运动。轻型患者表现有发育迟缓，有时被误诊为脑性瘫痪。出现亚临床的周围神经病。有部分患者以自主神经功能紊乱为主要症状。患儿多于2岁前死亡。
4.少年型较少见，常为隐匿起病，或因发热、疲劳、饥饿等刺激诱发起病，逐渐出现痉挛型截瘫、共济失调、运动不耐受、心肌损害、眼部症状厦帕金森样表现，晚期以呼吸困难为主。
5.成年患者临床变异很大，轻者癌状极微，重者伴严重视神经萎缩、共济失调、痉挛性瘫痪、肌阵挛、痫性大发作、情绪不稳和轻度智能障碍等。本病的主要临床特征是：发育迟缓、肌张力障碍、共济失调、锥体外系症状。

诊断检查：
1.CT检查平扫可见双侧基底节区对称性低密度灶，伴有不同程度的脑萎缩。双侧基底节区有肾形对称性低密度影，病灶主要位于豆状核区，边缘清楚2.MRI检查基底节区病变位于豆状核和尾状核，双侧尾状核头部和壳核对称性信号异常，t1wi呈低信号，t2wi呈高信号。在MRIt2加权像上，表现为豆状核高信号，在中脑导水管周围灰质、黑质、小脑齿状核和小脑皮质可见对称性、斑片状信号增强灶。
3.实验室检查发现脑脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血气分析可见代谢型酸中毒，阴离子间隙增大。中枢神经系统病理出现局部或双侧对称性海绵样损害，主要分布在丘脑和脑干。周围神经的病理改变表现为有髓或无髓神经纤维减少或脱髓鞘。利氏病临床表现无明显特异性，以前主要靠尸检之神经病理所见基底节、丘脑及或脑干特征性改变来确诊。近来根据临床典型症状、体征，生化及颅脑影像学(ct,mr1)检查，尤其是MRI结合外周血wbc和肌肉的电镜微结构变化以及基因突变检测可于生前作出临床诊断。病理确诊需依靠死后神经病理学检查见到特征性基底节及脑干改变，包括多发性对称性脑干、基底节灰质核团的局灶变性坏死。神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张，黑质均受累，乳头体不受累，肌肉组织见到肌膜下线粒体堆积及线粒体形志异常改变。鉴别诊断：线粒体脂肪酸氧化异常，生物素酶缺乏症丙酸尿症等疾患可以有利氏病样起病，可通过尿有机酸分析、血液酯酰肉碱谱测定、生物素酶测定等进行鉴别。维生素B1缺乏所致wernicke脑病病理及影像学改变与利氏病类似，前者常伴有维生素B1缺乏的其他表现，精神症状明显，下丘脑及乳头体受累较多见。

治疗：本病无特效治疗，预后极差，患儿常于发病数月内死亡。可试用大量硫胺，如丙基二硫化硫胺(tpd)、四呋喃二巯化硫胺(ttfd)等治疗，或可改善症状，使用剂量为2g/d,同时需用高糖膳食。也有报道口服乙酰唑胺可使症状缓解。合并酸中毒者，还需静脉点滴葡萄糖和碱性药物等支持疗法。有个例报道酮症性饮食疗法可控制病情的进展。临床启示本病是一少见的神经代谢性疾病，它是影响中枢神经系统的一种遗传性疾病，通常见于婴幼儿，青少年和成人罕见，在这些病例中，线粒体dna突变导致运动功能衰退最终引起死亡。特征性的临床表现包括肌张力减低，精神运动衰退，共济失调眼外肌麻痹，上睑下垂，肌张力障碍和吞咽困难，经典婴儿型利氏病与婴儿脚气病基底神经节损害临床表现极为相似，如进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震等。据报道婴儿脚气病基底节神经损害亦可见双侧基底节区低密度影，血乳酸或丙酮酸水平明显升高。而可产生ct双侧基底节低密度灶但皆无ls生化及病理改变的疾病及其他神经系统遗传代谢性疾病很多，可根据各自的病史及有关生化、病理、ct结果作出诊断。