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Noonan综合征

努南综合征(Noonan syndrome)又称男性特纳综合征或女性假特纳综合征,是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病骨骼异常等。目前已知的致病基因包括 PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和 MAP2K1。治疗原则为对症治疗为主,治疗预防并重[1]。

努南综合征(Noonan syndrome)是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病
努南综合征又称为男性特纳综合征或女性假特纳综合征
致病机制为基因突变。
努南综合征主要症状为上睑下垂、身材矮小、心血管疾病自闭症凝血功能异常和淋巴管发育不良等。
努南综合征的治疗原则为对症治疗为主,治疗预防并重。
国外文献报道发病率约为 1/2500~1/1000,国内暂无准确的流行病学数据[1][2]。
预后情况为:女性患者可有青春期延迟,男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全

患有努南综合征个体之间差距较大,视不同个体间基因突变的情况不同而定。
努南综合征有哪些症状?

上脸下垂,眼距宽,内眦赘皮,双眼外角下斜;双耳位低,后旋,耳廓厚。儿童患者还可有前额饱满,后发际低,鼻短,鼻梁低,鼻尖饱满;唇厚,鼻唇沟深而宽直达上唇等。
身材矮小、盾胸、鸡胸漏斗胸肘外翻、骨龄落后。
肺动脉缩窄肥厚性心肌病房间隔缺损主动脉缩窄动脉导管未闭、心电图异常。
凝血功能异常和淋巴管发育不良
女性孕期羊水过多,胎儿颈部透明带增宽,胎头相对较大,心脏和肾脏异常。
女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全
部分患者语言能力差,成年患者易伴抑郁症[3]。

治疗原则:对症治疗为主,治疗预防并重。
对症治疗

定期心电图、心脏超声、肝脾和泌尿系统超声、凝血功能和听力检查;
针对不同症状,在相应科室专业医生指导下对症治疗;
使用生长激素治疗;
必要时行心脏等手术。

治疗预防

遗传咨询;
产前检测。

努南综合征有较大的遗传风险,有努南综合征家族史者生育前可进行遗传咨询。

一旦遗传方式被确定,父母需要对每一胎的再发风险进行咨询。
妊娠时可采取产前诊断。

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只能对症治疗也就是出现什么症状尽量改善这个是先天性的问题,后天纠正不了的理解你的心情也非常同情,但这个就是这样会有影响或者其他器质上的疾病治不好的,这个是先天的基因突变问题没什么治疗方法提高生活质量说实话的话,你要有条件可以去看看,但是不要有太大期望这种宝宝一般有心血管问题 看个人的情况吧可以做,希望不要太大
车清云 荆门市人民医院
2021-05-10
...行以下排查综合征也算。但是这个目前主要在皮肤科就诊不会一般三到五天正常的不谢
吴颖 合肥市第一人民医院
2025-07-07
...调整。注意综合征观察疹子变化,别抓挠,避免吃海鲜等容易过敏的食物。
沈萍 佳木斯市中医院
2025-06-27

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