发病率：罕见，在美国及一些欧洲国家，其发病率大约为1/53000。
患病率：美国及一些欧洲国家的患病率大约为1/125000。
好发人群：发病无种族差异，男女均可患病。

临床表现为身体容易摩擦的部位，如手部、肘关节、膝关节及足部，甚至全身出现水疱或大疱，可有糜烂或溃疡。口腔咽喉部黏膜发生水疱或溃疡，会导致声音嘶哑、吞咽困难。水疱愈合后，可有皮肤色素异常、瘢痕或皮肤萎缩。反复瘢痕形成可致指（趾）端残毁。本病患者皮损及皮损愈合部位发生皮肤癌的概率也相应增高。

遗传性大疱性表皮松解症早期有哪些症状？

皮肤摩擦或外伤后出现水疱或大疱。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些典型症状？

单纯型EB：出生后即出现水疱或大疱，多发生在身体易摩擦部位，如手部、肘部、膝及足部。水疱愈合后局部肤色可变浅或加深。
交界型EB：症状较严重。多数患儿出生时或出生不久后就出现大面积水疱，可见糜烂或溃疡。水疱愈合后，可遗留瘢痕或出现皮肤萎缩。还可出现毛发大片缺失、指/趾甲营养不良或脱落、声音嘶哑、吞咽困难、排尿困难、牙釉质发育不良或缺陷、眼部翼状胬肉等。
营养不良型EB：可为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，显性遗传者症状较轻，隐性遗传者症状较重。大多患者出生即出现胫骨前面到足部皮肤缺失，摩擦部位如肘膝关节伸侧、腹股沟等，反复出现水疱、大疱。水疱愈合后，可出现如“羊皮纸”样皮肤萎缩。患者还可出现张嘴幅度变小；手指、脚趾屈曲挛缩或者并指；眼部异常增生物；便秘或肛门反复出血等。患者可能出现生长发育迟缓、严重营养不良、肌肉萎缩、疲乏无力等，易继发感染。此外，患者患恶性黑素瘤、基底细胞癌及鳞状细胞癌等皮肤癌的风险增高。

遗传性大疱性表皮松解症可能有哪些伴随症状？

部分患者伴有斑驳状色素异常、掌跖角化过度、秃发、甲营养不良或甲增厚，还可出现贫血、食管狭窄、心肌病、骨质疏松、耳聋等其他系统受累的表现。

实验室检查

皮肤免疫荧光检查：本病的皮肤免疫荧光检查一般为阴性，皮肤盐裂试验可见免疫复合物沉积于真皮侧，有助于鉴别诊断。

病理检查

显微镜观察可见表皮内或表皮下水疱，真皮炎症细胞少见，可辅助诊断。

其他检查

透射电镜检查：透射电镜可检查出皮肤水疱裂隙位置，可用于本病的分型。
基因检测：基因检测可明确患者的致病基因，具有确诊意义。

本病为遗传性疾病，患者常有家族史。
患者出生时或出生不久后在摩擦部位出现水疱及大疱，还可出现并指、甲脱落等。
皮肤免疫荧光检查一般为阴性。
皮肤病理组织检查：显微镜下可见表皮内或表皮下水疱，通常缺乏炎症细胞浸润。
透射电镜检查有助于确定皮肤水疱裂隙的位置，便于分型。
基因检测发现相关编码基因突变，可确诊。

本病目前尚无有效治疗方法，主要采取对症治疗措施，保护皮肤、处理伤口和治疗并发症等。防止机械性损伤，预防继发感染。

遗传性大疱性表皮松解症急性期如何治疗？

及时抽吸掉疱液，避免水疱进一步增大。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些一般治疗措施？

包扎身体易摩擦的部位，减少摩擦刺激，防止水疱出现。
使用水性敷料、人工皮肤等促进溃疡愈合。
皮肤干燥或瘙痒者，可外用润肤霜。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

目前，遗传性大疱性表皮松解症治疗尚无特效药。

瘙痒程度严重者，可适当服用抗过敏药物，防止搔抓造成皮肤进一步损伤。常用药物有盐酸西替利嗪片等，但要注意可能会出现头痛、嗜睡、口干等副作用，对盐酸西替利嗪过敏、妊娠及哺乳期妇女禁用盐酸西替利嗪。
可外用莫匹罗星软膏预防或治疗继发感染，偶尔会出现局部灼热、瘙痒或过敏等不良反应。对本品及其他含聚乙二醇软膏过敏者禁用。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些手术治疗？

分指手术：针对手指并指、屈曲、挛缩者，可选择分指手术，术前完善相关检查，术中应避免损伤血管及神经，术后注意应加强手指功能锻炼。伴发严重畸形、局部皮肤感染及血供不良者，为手术禁忌症。
食管黏膜扩张术：针对食管狭窄者，为避免病情进一步恶化，可进行食管黏膜扩张术，术前完善相关检查，术中注意操作轻柔，避免使用蛮力，减少出血、食管穿孔等并发症。如果有食管炎、食管狭窄严重、食管穿孔、食道癌者，则禁行食管扩张术。

治疗上主要以皮肤伤口护理、保护及对症治疗为主。穿宽松、柔软纯棉衣物，减少对皮肤的摩擦，做好皮肤护理。尽量减少家中危险、坚硬物品，适时通风，保持室内温度、湿度合适，为患者创造温馨、安全、舒适的家庭环境。

有家族史者，做好婚前检查，备孕前应进行遗传咨询，孕期做好产前诊断，以防本病的发生。