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胎儿酒精综合征

胎儿酒精综合征是指母亲妊娠期间酗酒对胎儿造成的永久性出生缺陷,包括永久性脑损伤先天性畸形,产前或产后生长受限和特殊的面部特征,以及认知、行为、情感和适应能力缺陷。

胎儿酒精综合征的发生率在不同的国家和种族之间存在差异。在美国,因母亲怀孕期间饮酒而造成婴儿畸形的,每年大约有5 万人。而胎儿酒精综合征在美国人群发病率为0.05%~0.10%。在美国所有的智力迟钝者当中,胎儿酒精综合征就占了20%。目前国内缺乏系统的流行病学调查数据和报导,少数地区报道显示女性饮酒率为13.3%~26.7%,孕期仍有8.3%的女性存在饮酒行为。但关于胎儿酒精综合征的报道较少,与大量患儿未能被识别有关。

胎儿酒精综合征症状,以发育迟缓、特殊面容、中枢神经系统发育异常为主要表现,随着患儿年龄增加,智力缺陷、性格及行为异常、社会能力缺失等会逐渐显现。部分患儿会同时合并多部位先天性畸形

胎儿酒精综合征有哪些典型症状?

面部畸形:睑裂小,面狭长,鼻唇沟浅,前额窄,上嘴唇薄,矮鼻梁
产前、产后发育异常:产妇既往有多次流产。能存活的患儿生后身高体重较同龄儿童明显偏小,发育落后等。
中枢神经系统异常:大脑发育异常或形态异常或神经系统发育异常,包括:头围小;大脑结构异常;反复发作的非热性惊厥(排除其他原因导致的惊厥)等。
精神行为异常(包括认知障碍或行为缺陷):语言、空间、执行、学习、记忆等能力受损,情绪或行为调节障碍,注意力缺陷,易冲动等。

影像学检查

MRI检查显示大脑体积下降,与健康儿 童相比,患儿大脑颞叶和顶叶灰白质比例改变,灰质增大,白质减小,大脑形状亦存在异常。

脑电检查

脑电图检查明确是否存在异常的脑电活动。

体格检查及行为评估

通过评分量表,动态监测患儿智力发育及运动发育水平。

2016年胎儿酒精谱系障碍(FASD)指南中关于胎儿酒精综合征的诊断依据为满足以下A-D的所有特征:

A:特殊面容

包括以下2项及2项以上:①短睑裂(≤第10百分位);②薄上唇;③鼻唇沟浅。

B:产前或产后生长缺陷

身高和/或体重≤第10百分位。

C:神经系统异常

大脑发育异常或形态异常或神经系统发育异常,包括以下1项或1项以上:

头围≤第10百分位;
大脑结构异常;
反复发作的非热性惊厥(排除其他原因导致的惊厥)。

D:精神行为异常

3岁及3岁以上儿童表现为认知障碍或行为缺陷(满足以下任意一条):一般概念能力,表现、语言或空间能力,执行、学习、记忆、视觉空间能力,自我调节能力(情绪或行为调节,注意力或冲动控制)落后于同龄儿童平均水平1.5倍标准差以上。
3岁以下儿童发育落后(低于同龄儿童平均水平1.5倍标准差以上)。

目前该疾病无特殊治疗方法,由于对中枢神经系统损伤不可逆,目前任何治疗措施均无助于改善患儿体格、运动和智力的发育水平,因此对胎儿酒精综合征的预防意义远远大于治疗。

胎儿酒精综合征急性期如何治疗?

如新生儿出现活动过度、哭闹明显、激惹、吸吮力差、颤抖、惊厥等表现时,需要注意乙醇撤药综合征,应用苯巴比妥钠治疗可以改善上述症状。
如儿童出现癫痫发作,可行抗癫痫治疗。

胎儿酒精综合征有哪些手术治疗?

对于特殊的面部畸形如短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦可以进行手术矫形治疗。

胎儿酒精综合征的治疗有什么新进展?

有研究表明,预先给孕妇及患儿应用神经营养因子以及抗氧化剂等药物可以降低胎儿酒精综合征发生,其他的食物补充剂,如维生素C、叶酸、谷氨酰胺、硼酸、胆碱等对于减少胎儿酒精综合征发生有一定帮助。

其他尚在研究中的治疗手段,包括神经保护肽、二氢杨梅素(DHM)以及干细胞移植等。

胎儿酒精综合征是完全可以预防的,核心措施就是做好孕前宣教,对于准备怀孕的女性严格禁酒。

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