作者：挣脱枷锁的囚徒

8月25日，全国首个“残疾预防日”

2017年6月，国务院批准自2017年起，将每年8月25日设立为“残疾预防日”。

具体预防工作重点着眼于：

1  有计划地实行免疫接种，以预防脊髓灰质炎、麻疹、风疹、乙型脑炎、结核、伤寒、百日咳、疟疾等致残性传染病。

2  开展预防性咨询，指导优生优育，做好孕期保健尤其是孕早期和围产期的保健，以预防由父母疾病造成的先天残疾和因围产期的失误造成的病残。

3、开展早期筛查，可以查出多种致残性疾病，如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等，这些病能够通过特殊喂养方法或加用某些药物得到控制，将残疾消灭于未发阶段。

今天我们主要介绍的是一种最常见、危害巨大、完全可以预防、却一直未引起重视的出生缺陷，即孕期母亲喝酒导致的胎儿酒精谱系障碍。

关于胎儿酒精谱系障碍

孕期喝酒对胎儿中枢神经和身体的伤害是全方位、全时程的，因而表现为程度不同的（1）生长迟缓，（2）特征性的面部外观，以及（3）神经行为功能障碍的系列综合征，称为胎儿酒精谱系障碍（fetal alcohol spectrum disorders，FASD）。

FASD依据损害部位和程度，可以分为：

1 胎儿酒精综合症（Fetal Alcohol Syndrome，FAS），孕期母亲血液中的酒精通过脐带血管进入婴儿循环，孕期的母亲必须明白这样一个事实：当你喝酒时实质上是在给你尚未出世的宝宝灌酒。由于胎儿组织器官极其脆弱，缺乏酒精代谢途径，因而特别容易受酒精的毒害，尤其是神经组织。

胎儿死亡是孕妇喝酒最严重的结果，FAS是孕期酒精暴露的活产婴儿最严重的状况。表现为三个方面问题：

特征性面容，包括人中部位平滑、上唇薄和睑裂小。

生长发育障碍，表现为身高、体重、或者两者均低于同龄组儿童正常值（低于10个百分位数）。

中枢神经问题，结构方面可以表现为小头畸形、影像学上脑组织显著改变，功能方面可以有不同程度认知障碍（低智商）、注意力、运动、语言或学习障碍，也可以有感知、学习和社交技巧障碍等。FAS通常在出生初期就可以被发现。诊断上需要具有以上三个方面的特征，孕期酒精暴露反而并非必要条件。

2 部分FAS，部分具有FAS部分表现。诊断上，要求确定性孕期酒精暴露，三种外貌特征中具有两种，同时具有生长迟缓或神经行为功能障碍。

3 酒精相关神经发育障碍（ARND），孕期酒精暴露的某些婴儿可以没有身体发育迟缓和特征性面容，仅存在有智力障碍、行为和学习等中枢神经发育障碍问题。

中枢神经损伤证据包括结构、神经功能或功能行为障碍。体现在学校学习困难、尤其是数学方面，记忆力、注意力、判断力、执行力、语言、运动技能、多感觉整合功能以及社会交流等存在一定障碍。这些患儿通常会到一定年龄才会被发现问题，获得诊断，尤其是学龄阶段。

4 酒精相关出生缺陷（ARBD），指与孕期酒精暴露有关的心脏、肾脏、骨骼、耳朵和眼睛的先天性异常。以上异常可以单独存在或者组合存在。因此，通常往往难以早期确定诊断，甚至终生得不到正确诊断。

FASD的原因与预防

原因

非常明确，孕期喝酒是造成FASD的唯一原因。

酒精导致FASD有以下特点：

孕期喝酒没有安全剂量标准。虽然，严重的PAS通常与母亲孕期大量喝酒有关。但是由于胎儿的脆弱性，孕期即使少量喝酒也同样会造成伤害。

整个孕期没有没有安全的饮酒时间。有雨整个孕期直到出生后一段时间，神经系统都处在发育阶段，都对酒精敏感，任何时期暴露都可以造成伤害。

孕期没有安全酒类品种。由于造成损害的是酒精，因此所有类型的含酒精饮料都是危险的，包括低酒精含量的红酒和啤酒。

预防

FASD是100%可以预防的。预防的措施就是杜绝孕期喝酒，包括，任何剂量，任何品种和任何时间。

时间上，除了已知怀孕者，甚至有生育计划的育龄女性都应该在所有时间杜绝喝酒。因为，很大部分怀孕是计划外的（发达国家约50%，发展中国家甚至高达80%）。如果没有完全杜绝饮酒，在知道怀孕之前的4~6周，胎儿很有可能已经受到酒精的荼毒。

如果一个女人在怀孕期间有喝酒，那么任何时间停止饮酒都不算晚。因为大脑成长发育贯穿于整个孕期。当然，停止喝酒越早越好。

总体上，只要准妈妈们在怀孕期间不喝酒，FASD是完全可以预防的。为了有一个健康的宝宝，为什么还要要冒这个风险呢？不就是1年的时间不喝酒嘛。

FASD真实存在吗？

或者有人并不以为然，认为笔者在耸人听闻。

网上很多社区都有相关主题的交流。很多网友都对FASD的真实性存疑。

其中，很多人都是以自身的经历经验说事。比如，说：

“我家的宝宝就是喝酒后怀上的，现在X岁了，完全没看出有问题”。

要知道，医学上，通常个案不具有证据性。大量医学研究证据可以告诉你FASD是不是真实存在。

FASD的历史

事实上，人类对FASD早就有所认识。早在“圣经”和亚里斯多德就有关于孕期女性大量饮酒生下问题宝宝的记载。18世纪初英国的杜松子酒风潮中大量问题婴儿的出生曾引发伦敦皇家内科医生学会于1726年发出专门文件，1899年也有文献记载监狱女囚犯酗酒生下问题婴儿的记录。

然而，医学界真正认识到FASD却延后到20世纪。1968年和1973年，法国和美国两位医生分别独立描述了FASD。1996年，美国医学研究所正式确立FASD是一个系列疾病综合征，分成上述四个类型。

FASD得到医学界的关注仅仅是近些年的事。

2013年9月第一届预防FASD国际会议在加拿大召开，大会通过了预防FASD国际宪章，强烈呼吁国际社会共同关注、并采取紧急行动，预防FASD。

直到今天，FASD仍没有引起普遍性重视，多数人，包括大多数医生都对它缺乏基本认识，更难言重视，也就难怪普通公众对此认识的模糊。

FASD存在的证据

FASD存在的证据是充分的。

除了人类流行病学的观察外，最主要的证据来自于动物实验。

科学家已经在动物模型（主要是啮齿类的大鼠和小鼠），以人类胎儿子宫内酒精暴露的浓度，模拟出人类FASD几乎所有类型的身体和神经系统损害。

具体体现在包括学习、运动技能抑制、注意力和社会交流障碍等。

动物研究还证实，子宫内以及出生后早期（相当于人类孕晚期）酒精暴露导致小头畸形、影响大脑新皮质、海马、小脑、基底神经节和胼胝体的发育障碍。

实验观察到，酒精干扰中枢神经系统发育的每一步，开始见于中枢神经发育最初的神经板形成阶段。

第一个关键时期是胚胎神经管和颈脊形成阶段，相当于人妊娠第1个月的第2周开始，酒精就可以影响神经发生和前脑、中脑和后脑的发生发育。FAS相关的颅面异常也发生于这个阶段。

第二个关键时期发生在相当于人类妊娠的中期，这也是神经系统的大部分区域分化的阶段，酒精的影响主要体现在大脑皮层和海马中的神经发生和神经元迁移。

酒精影响大脑发育的最后一个关键时期发生在相当于人类妊娠中的晚期，这一时期的影响主要在于对大脑大小增加、星形胶质细胞和少突胶质细胞的增殖、髓鞘形成、神经突触和树突状结构发生和塑形方面。体现在引起小头畸形、小脑和海马异常，海马和大脑皮质中严重的神经元凋亡性死亡，减少树突状结构的发生上。

FASD发生的机制

胎儿子宫内酒精暴露导致FASD的机制涉及各个层面。包括：

• 基因损伤

• 神经元凋亡

• 胶质细胞损伤

• 神经元可塑性影响

• 神经内分泌系统干扰

• 表观遗传学影响

• 氧化应激损伤

FASD的负担

FASD给个人、家庭以及社会造成巨大负担。

发病率方面，世界范围内，不同国家地区、不同文化背景和经济发展水平，影响FASD的发生率存在巨大差异。

目前有全国性发病率估计的仅有美国。CDC早年估计FAS全美发生率每1000例活产婴儿中约有1~3例，FASD总发病率为1000例活产婴儿中有9.1例，即大致1%。FASD发病率远高于像Down综合征、脊柱裂等神经系统出生缺陷性疾病。

学界一直认为，人们对于这个疾病普遍缺乏认识，实际的发生率应该显著高于这个数据。果不其然，2014年在洛矶山社区的一项调查发现，仅FAS和部分FAS的综合发生率为10.9?25.2 /1000（1.1％?2.5％），全部FASD发生率更是高达24?48/1000（2.4％-4.8％）。

这是一个相当惊人的数字，每100个孩子中就有3、5个酒精问题儿，仅严重的就有2个。

世界范围内，FASD发病率最高，是在西非某个地区，高达为135.1?207.5 / 1000（13.5％~20.8％）。

最新，就在8月22日，WHO委托加拿大多伦多成瘾和心理健康研究中心进行的研究发现：

• 全球范围内每1000名活产婴儿中有8人患有FASD

• 估计每13名怀孕妇女中有1人在怀孕期间饮酒，有可能导致她们的孩子陷于FASD危险境地

• 某些人群FASD发生率比一般人口高出5~68倍

• 在187个国家分析中，南非的发病率最高，每1000名婴儿高达111.1人具有FASD出生缺陷

·FASD给全球带来的负担方面，WHO在其官方网站专门对上述研究的主要负责人做了专题问答，标题就叫“计算孕期饮酒的成本”。

这个代价有多大呢？很难准确估计。

这里仅举一事例。

据华盛顿大学的一项报告估计，全美35％的FAS的个人一直或者曾经被关进过监狱。估计超过一半的FAS的个人陷入过法律麻烦。陷入过刑事司法的FAS人数是所有人群中是高的。在美国，大约300万人被关在监狱，FAS患者囚犯就达28036人。

综上，我们可以这样说：

世界上有一种最昂贵的酒，品牌叫“孕期喝酒”，孕期喝酒的代价你担不起。

题图来源：123RF图库