答 嵌合是发生在受精卵有丝分裂过程中的，您自己是嵌合，意思就是指的您体内有正常的，也有26%是缺失的，异常细胞分布在卵巢，您生育的后代就会携带这个缺失，我建议您最好做三代试管婴儿，就可以有效的避免后代染色体异常了，但是如果异常细胞分布在内脏，卵巢，或者皮肤，那就不会有太多影响，如果分布在大脑比例很高，那肯定会影响智力，没有办法确定您的大脑组织中是否有异常细胞分布，您后代，或者完全携带这个缺失，或者不携带，和您应该不一样的，就在精卵结合以后，细胞进入有丝分裂，很早期就有部分细胞出现异常，您父母做检查没有意义了，我认为如果您家四个孩子都这样，用嵌合解释不太可能，高度怀疑基因病，您的胎儿和您情况不一样。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 芯片显示7号三体和X三体嵌合体，嵌合比例7，建议您可以选择FISH检查，确定胎儿嵌合比例，47XXX和46XX嵌合，我认为不要太担心，嵌合比例7%的意思是说100个细胞中，7个是染色体异常的，我们医院也需要外送到公司做FISH，这个技术不会被淘汰的，正常情况下得一周左右吧，不住院，门诊带核酸检查报告就行，周一挂号找俞冬懿主任安排手术。一般来说，有核酸报告，有绿码，行程码可能就行，我得再具体问问，只是这两家医院和贝康公司有合作，可以做FISH。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 我需要看看完整的报告信息，流产考虑和胎儿染色体异常有关，但是和疫苗接种应该没有关系，嵌合体，发生在受精卵有丝分裂过程中，也就是精子和卵子是正常的。受孕后染色体复制分裂过程中，出现了异常。提前补充叶酸，最好夫妇同时服用，避免不良工作和生活环境，没有特殊检查，常规孕前检查，包括优生四项，甲功，不放心可以做一下夫妇染色体。其他没有特殊检查了，间隔3-4月，月经恢复正常就可以。

答 那么大的片段，应该是致病性的，这样的情况，通常不建议包括，因为常染色体上的缺失往往会影响发育，智力等，我个人认为缺失片段很大，出生后会有智力障碍等问题，建议孕妇夫妇做染色体检查，我认为您是平衡易位，我让实验室同事看了一下，您的5号染色体末端插入到15号染色体了，您总的遗传物质没有缺失，但是位置发生了改变，如果您自己生长发育没有异常，智力正常，考虑总的遗传物质没有发生丢失。这就是平衡的，我觉得最好不要，风险太大，最好给老大查查，能自然怀孕，不过正常概率比较低，您可以先给老大查一下，如果老大也是这样的情况，那么您这个宝宝出生后和老大差不多，如果老大没事，这个胎儿要慎重，我个人认为缺失片段很大，很有可能。

答 这个核型是嵌合体，说明女性体内有两种染色体核型，一种正常，一种45X，正常和异常的比例是94:3，这个比例，导致不孕的可能性也有，应该不大，这样的染色体异常，自己应该没有明显的异常。如果典型的45X，会有各种问题，身材矮小，智力轻度低下，生殖系统发育异常等，目前女方的结果，因为异常细胞比例很小，所以一般不会有异常表现，建议检查妇科内分泌，看看卵巢功能，超声监测子宫发育情况，提前筛选胚胎，染色体正常的植入，异常的淘汰，这是外周血的情况，不知道卵巢是不是这样的笔记，这是妇科内分泌，45x是染色体核型，指的是少了一条x染色体。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 我用软件计算，没有小那么多，可以检查一下胎盘功能，建议检查抗磷脂综合征和易栓症相关项目。您可以复查个超声看看，对照孕早期超声，核实准确的孕周，再评估胎儿是否有发育慢，如果血糖控制不好，会影响胎儿发育的，染色体异常，胎儿会有各种问题，孕早期的2张超声结果就可以，看超声，每次小3天，按照33+3周计算，还是稍微小点儿，您还是做个详细检查吧，如果做胎儿染色体芯片，等出来结果也就足月了，您如果不想做染色体检查，那就检查一下血糖和凝血因素吧，也有可能，孕周是根据孕早期超声判断的。不能根据现在胎儿大小判断孕周，您可以先促进胎儿生长，过2周复查吧，您夫妇染色体正常，不说明胎儿一定正常。

答 我建议您换家复查超声吧，如果消化道穿孔，往往会有其他的表现，胎粪性腹膜炎往往超声还有肠道强回声之类的，我建议观察，已经做了羊水，耐心等等结果再说，不是一个概念，如果染色体正常，腹水没有增多，观察就行，没有其它特殊情况，可以到足月，那也得胎儿出生后再说，不用提前分娩，增加，也可以再观察，其他病毒也会，应该也没有效果，我觉得您第一次做的腹水多，后面已经减少了，按理说应该少了，不同医院测量方法不同，不好说，一般情况下，或者测量最大深度，或者测量两个径线。不是同一家医院，测量标准不同。如果按照最大深度的话，第一个应该比第二个超声看着数值大。

答 昨晚做课件到半夜2点，所以今天起来的晚，如果您夫妇已经生育一个正常的孩子，那么这个孩子异常，考虑是新发突变导致的，21三体患儿，反应慢，智力会落后，特殊面容，智力落后，能做简单的重复的事情，比如家务。但是上学，工作应该不行。建议检查一下夫妇染色体，没有问题的话，可以再生，女方年龄高龄，染色体异常儿出生率高于低龄女性，不会有错的，可以给孩子做个心脏超声，21三体的患儿通常50%合并先天性心脏病。

答 头臀长55mm的那张，根据您第一次超声推算到现在，相当于30+5周妊娠，根据今天的超声，头围小的多，腹围还正常，偏低，您无创结果正常，那么染色体异常概率会低。但是如果存在胎儿发育迟缓，可以考虑做胎儿染色体检查，或者排除其他原因导致的胎儿生长缓慢，胎儿染色体得抽羊水或者脐带血。如果您营养摄入不足，可能会影响胎儿生长，您去上级医院看看再说吧，没有太大影响的，形态结构没有问题，就是小些，和这个应该没有关系的。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 片段挺大，胎儿出生后会有异常表现，建议终止妊娠，做父母的染色体意义不大，小片段可能来自遗传，如果您夫妇智力正常，没有发育问题，不可能父母有重复。

答 您好！您夫妇染色体检查正常，即使前次13三体部分是罗氏易位型，也考虑是新发突变

答 这是染色体多态现象，应该和自然流产关系不大。可以正常怀孕。您这样的情况，不需要做试管。胚胎停育中50-60%染色体异常，和多态关系不大。门诊见过很多羊水穿刺的胎儿，有多态现象，来自遗传或者新发，没有临床表现。自然怀孕不会因此多态流产率有很大改变。胚胎停育，首先要做的是胚胎染色体，而不是父母的。流产路不会增加太多。流产率。不要紧，已经过去就过去了。正常备孕就行。提前补充叶酸，夫妇都吃。那得用抗免疫和抗凝治疗。先用药吧。会遗传下去的。

答 我个人建议做FISH验证。如果确实嵌合，还是有风险的。如果30%，那是非常高的比例。可能异常细胞不生长造成比例低或者阴性结果。不需要培养，直接取细胞的dna做检查。fish也是一样，不需要培养，针对嵌合体，更准确。我明天要早起开车出发，因此需要下线了。唐筛有假阳性，也有假阴性，因此不准确。在判断嵌合方面，FISH是最能接近真实情况的。那么高的比例，通常有影响的。还是建议做FISH吧。能查到13染色体嵌合比例。

答 我需要核实孕周。肱骨也在正常范围，偏低限。看到了，我觉得现在还不能诊断股骨肱骨短。首先要确定孕周是否准确。如果孕早期显示胚胎发育和停经天数符合，那现在就是33+4周。胎儿股骨和肱骨在正常范围最低限。但是达不到诊断，四肢短。后期还可以长的。四肢短，主要怕胎儿染色体异常。过2-4周复查超声吧。我觉得正常范围偏低限，达不到诊断股骨肱骨短的程度。可以排除胎儿染色体异常，这个月份我们医院还可以做羊水穿刺。补钙不能让股骨长的更长。能排除胎儿染色体异常。我们可以做到30+周。首先确定胎儿达到股骨短的诊断，才做羊水产前诊断的。我认为您应该还没有股骨短。华西医科大应该可以检查。不能直接查骨骼，是排除胎儿染色体异常。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 25周还可以做羊穿的。胎儿吞咽血性羊水，也会有肠管强回声。可以考虑羊穿，排除胎儿染色体异常。可以做的。我们医院最大月份做到30多周。如果无创结果正常，胎儿染色体异常的风险会比较低。实在不想做羊水，也只能后期超声监测。建议换家医院检查。无创不是诊断。羊穿才能确诊。只能说无创结果正常，染色体异常风险会很低。做羊水可以安心，顺带检查一下有没有病毒感染。染色体正常，只能排除染色体的问题。孕期只能最大限度排除胎儿异常情况。异常排除的越多，正常的可能性就越大。做了安心。

答 我对比了前次的超声，根据这个软件计算，胎儿股骨还是短，但是短的比例少点儿了。比以前应该说好点儿。继续补钙就行。可以两周复查。不会引起胎盘钙化。很多这样的宝宝出生后，就是单纯的四肢短点儿，没有其它问题。胎儿看这个数值，肱骨还可以，也是在最低限。没有其它可以处理的。好在您的核型和芯片结果正常，能排除染色体异常。我认为好的概率还是挺大的。可能是假宫缩。如果感觉到疼痛，并且持续时间长，频繁发作，那就需要去就诊了。应该不要紧的。不放心就吃点儿安胎药。

答 如果减肥药物只是您提到的那几种，应该不要紧的。并且用药时间到5-19，还是在胚胎发育相对不敏感期。受孕2周内是胚胎发育相对不敏感阶段，如果这个时候影响因素作用很强大，胚胎就死亡了，否则个别细胞死亡，其他细胞会分裂取代。因此，一般情况下，考虑用药不会有影响。影响也不大。主要是用药时间早。定期复查吧，孕期尽可能的排除胎儿各种形态结构异常和染色体异常。这个时间只需要看绒促和超声结果。其他没有特殊检查的。确定正常宫内妊娠后，可以检查甲功，要记得补充叶酸。

答 鼻骨单侧或者双侧缺失或者短，是鼻骨发育不良。还是考虑鼻骨短。如果染色体没有问题，那出生后没有影响。这个是孕前检查。女方乙肝携带者。如果染色体异常，会对孩子有影响。我们这里25周还是可以做羊水的。行，那您自己看看绒促，只要能到5700左右，那就挺好。我今天刚刚接诊了一个鼻骨发育不良的，确诊21三体。还是需要做产前诊断的。就是胎儿染色体异常。现在不能说不要。需要进一步检查。21三体是胎儿多了一条21号染色体。概率多少不确定。您还是需要进一步检查的。那是美容手术，成年再说吧。小的时候孩子面部没有定型。再说，也就是鼻梁低。塌鼻梁。羊水是确诊的，首选。无创非确诊，备选。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 您的胚胎停育，和用药应该没有关系。我看到您年龄43岁，还是考虑胚胎停育，染色体异常概率更大些。那些抗生素和抗流感的药物，没有明确的胚胎致畸影响。如果2月没有胎芽胎心，最多观察7天。我没有看到您从开始到现在的检查，不好评估是怀孕时间晚还是胚胎发育不好。如果胚胎13mm没有胎心，我认为没有等的必要了。没有必要再等了。如果您还想要孩子，流产以后做胚胎染色体检查。如果这期间腹痛出血多，尽快去医院吧。