患者
本人23今年怀孕一个胎儿，因早期nt显示2.7，后来做了羊水，羊水基因检测报告显示胎儿18号基因缺失11.31MB，报告没有显示嵌合缺失比例，故而22周引产，后面和我老公一起做了基因检测验证，发现我18号基因缺失11.81mb （p11.32 p11.21）嵌合缺失，缺失比例百分之26，本人没有任何畸形，智力发育缺陷，但是在六岁被诊断癫痫的暂时性失神证，后吃药缓解了这个症状，并且不是频繁发病。，我想问一下下一胎是不是只要验证嵌合缺失比例就可以决定去留（女，23岁）
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罗颖医生
您好！这两张报告，都是您自己的吗
罗颖医生
还是第二张报告是羊水的？
患者
第一张是我的，第二张胎儿的羊水穿刺的结果
罗颖医生
嵌合是发生在受精卵有丝分裂过程中的
罗颖医生
您自己是嵌合，意思就是指的您体内有正常的，也有26%是缺失的
罗颖医生
异常细胞分布在卵巢，您生育的后代就会携带这个缺失
罗颖医生
我建议您最好做三代试管婴儿
罗颖医生
就可以有效的避免后代染色体异常了
患者
我的嵌合缺失比例是算大吗？因为孩子的缺失片段和大小基本上和我一样的
罗颖医生
嵌合比例挺大的
罗颖医生
但是如果异常细胞分布在内脏，卵巢，或者皮肤，那就不会有太多影响
罗颖医生
如果分布在大脑比例很高，那肯定会影响智力
患者
但是我自己也没有智力的缺陷，也就是失神，后期吃药基本上现在不发癫痫失神性发作分为典型癫痫失神发作和不典型癫痫失神发作，临床表现可有短暂的意识丧失、双目凝视、行为中止等，整个过程持续几秒钟之后突然消失
罗颖医生
没有办法确定您的大脑组织中是否有异常细胞分布
罗颖医生
您后代，或者完全携带这个缺失，或者不携带
患者
我妈告诉我是她怀我因为缺氧导致一次昏倒过，但是因为我的18基因缺失片段也比较大所以我这个缺失有没有可能是遗传？
罗颖医生
和您应该不一样的
罗颖医生
您妈妈这样说是不对的
罗颖医生
这个嵌合发生时间很早
患者
我们这边医生让我做我父母的验证，看看缺失点位是不是一样的，如果证明一样的，但是我们没有畸形和智力发育的缺陷就可以放心的早孩子
罗颖医生
就在精卵结合以后，细胞进入有丝分裂，很早期就有部分细胞出现异常
罗颖医生
您父母做检查没有意义了
罗颖医生
一样不一样，对您生育后代，没有参考价值
患者
您觉得这个有必要做吗？因为我家四个孩子基本上我有个失神症状，其他孩子一切正常
患者
那像我这样的缺失比例那么大，而且片段也挺大的，是个正常人，是不是没有这种情况？
患者
我的缺失区域，片段大小基本上和孩子一样，这样是不是其实致病的风险不算很高，毕竟我的数据很高但是我智力缺陷的都没有
罗颖医生
我认为如果您家四个孩子都这样，用嵌合解释不太可能
罗颖医生
高度怀疑基因病
罗颖医生
您的胎儿和您情况不一样
患者
我家四个孩子就只有我有失神证，我弟弟妹妹一切正常
罗颖医生
刚才理解错了，如果只有您自己有问题，可能和嵌合缺失有关系
患者
为啥我的胎儿和我情况不一样？我理解的是既然片段缺失大小区域都是一样的，那跟我一样查嵌合缺失比例就行
罗颖医生
但是您的胎儿完全携带了这个缺失，肯定会有异常
患者
异常的话，不会跟我一样智力没有任何影响，也没有畸形吗
罗颖医生
患者
我因为失神症状是六岁开始发病，吃药了五六年断药，期间偶尔也发病，但是到后面基本上不怎么发病
罗颖医生
罗颖医生
您有问题留言，我有点儿急事要出来，回来回复
患者
我这个嵌合体比例这么大，哪怕查父母的基因也是没有用，我的宝宝还是有百分之五十的概率会携带缺失片段，并且比例会比我还大是这个意思吗
患者
您的意思是以目前的医学来说，没办法检测到嵌合缺失分布在人体的哪些部分，这个是孩子出生后也查不到的吗？
罗颖医生
您引产的那个胎儿不是嵌合体，您生育后代有缺失的概率多少，目前也不能确定。因为不知道卵巢上有多大比例的细胞携带缺失
患者
这个能不能查出来呢
患者
我想问的是那我是嵌合体了，就没有必要查父母的基因检测了是吗，孩子那百分之五十的几率遗传这个缺失，片段大小或者点位和我差不多，都是有发病的情况，发病特征只能看这个缺失的细胞分布比例在那些生体部分？
罗颖医生
您自己是嵌合体，再做父母的验证，我认为没有任何意义
罗颖医生
我个人认为，不太可能来自遗传
罗颖医生
除非您的核型显示有平衡易位
罗颖医生
可能来自双亲之一
罗颖医生
退一步说，就是来自遗传，对您生育后代，没有指导意义
患者
我的核型报告也没有写意为，那我就等于如果要自己怀孕就哪怕是缺失，但是孩子不会是嵌合体的情况下显示不出比例，而且出生后无法得知缺失的基因分布在那里
罗颖医生
我建议您自己先做一下核型分析
罗颖医生
您做的是芯片
罗颖医生
如果核型分析没有显示平衡易位，那就是正常和缺失的嵌合
患者
当地因为医生给我的建议就是验证我父母的基因，如果是遗传没有症状的话那就基本上以后的孩子也不会大概率有太多症状
罗颖医生
我认为这样说不合适
患者
如果是平衡易位的话又是怎么样的呢
罗颖医生
这有不是基因的问题
罗颖医生
如果有平衡易位，那么您生育正常胎儿的概率就更低了
患者
医生说如果不是家族遗传孩子可能是新发
患者
那就是不是就得做试管了，百分之五十的概率都没有了
罗颖医生
没有易位，正常和缺失的嵌合，假如卵巢嵌合比例也是26%，那么生育正常胎儿的概率还是很高的
罗颖医生
不是家族遗传，说明您自己是新发突变的
患者
我新发突变和家族遗传都是会有百分之五十的几率去遗传的是吗
罗颖医生
只要您自己有问题了，异常后代概率可以这样计算26%*50%＝13%
罗颖医生
这样计算最简单理解，虽然实际比例未必如此，这是理论上的概率
罗颖医生
我建议您直接选择做三代试管婴儿，把异常的概率彻底去除
患者
就是如果要看是不是家族遗传，没必要做父母的基因检测，只要我去做个核型检测，看看是不是遗传
患者
三代对于我们小年轻还是有点经济困难，，我就想知道是不是目前医学不能查出我卵巢的嵌合比例是多少
罗颖医生
做父母的基因？是因为嵌合？还是因为失神？您目前没有做基因检查，做父母能验证什么？
罗颖医生
缺失嵌合，我首先建议您做核型分析，而不是父母的验证
罗颖医生
我不知道您咨询的医生是否专业，但是我个人认为，没有确定您的核型，做父母验证，到底为了什么？
罗颖医生
指导您生育？没有意义
患者
她告诉我如果家族遗传并没有发育缺陷，畸形特征就可以放心要
罗颖医生
明确是否来自遗传？嵌合没有一代一代往下遗传的
患者
有没有可以查我子宫卵巢缺失比例的医疗手段呢？或者以后孩子生下来查缺失比例
罗颖医生
没有办法检查您卵巢的嵌合比例
罗颖医生
理论上您的后代，要么正常，要么缺失，不存在缺失比例
患者
那就等于她绝对我遗传到我的缺失基因，只不过不明确这些基因分布在身体哪些部位，分布在大脑骨骼，就可能会有症状，分布其他一些皮肤就没有症状，这个是得孩子生下来以后才知道的是吗
罗颖医生
后代如果遗传到您的缺失，ta的所有的细胞都是异常的，不存在分布在哪个系统
罗颖医生
只有嵌合体，才存在某些系统正常，某些系统异常
患者
那他都是异常的话，就无论在哪个系统都有症状的显示，不存在分布的多和少，而不会像我一样，只是某些异常
罗颖医生
是的
罗颖医生
您可以看看胎儿的报告，写着缺失的影响
罗颖医生
我猜测，要检查您父母，是为了您报告的第一个缺失
患者
就是我是嵌合体不会生出嵌合体的孩子，要么他就是不健康的，要么就是健康的
罗颖医生
是
患者
我的基因报告有两个缺失一个重复，除了那个11.多的大片段其他的都是几百kb临床意义不明
罗颖医生
这两个都是致病性的
罗颖医生
我建议您联系一下公司，看看能不能做个FISH，确定是否有18号染色体短臂末端的倒位
患者
那我做不做核型或者那个父母验证都其实改变不了什么，都会遗传，只有通过三代试管去避免，但是我看到他们说三代试管也会有百分之四十多可能会携带这个基因缺失
罗颖医生
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患者
短壁末端到位又能证明出什么呢？
罗颖医生
您可以看看18号染色体的短臂，您的缺失在短臂末端
罗颖医生
如果存在倒位，很可能就来自遗传
罗颖医生
三代试管大概10万左右，一劳永逸。免得一次一次的胎儿不好，身心受累
患者
想要证明遗传不遗传，是做核型还是父母都做一个基因检测？哪个会更准确？因为医生说目前也没遇到缺失片段大和嵌合比例这么多却没有症状
罗颖医生
异常分布在不太重要的系统内，可能就没有症状啊
罗颖医生
先做核型
罗颖医生
我不能保证百分百，但是嵌合，肯定是新发的
患者
那如果是遗传，我又是嵌合，以后的孩子会不会也和我家其他人一样没有啥症状，这种可能性的出现
罗颖医生
缺失是否来自遗传或者突变，这个我不好说。所以先做核型分析，看看情况再说要不要做父母。我不同意那个医生的观点，如果缺失来自父母遗传，后代携带缺失就可能正常。这个说法不成立
患者
核型分析和父母验证做的意义是有区分的吗，不是都是证明是不是来自一个遗传的吗？
罗颖医生
先做您的核型分析，看一下嵌合比例是否和芯片一致
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咨询时间: 2022-09-11
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